Finding the lost treasures in exome sequencing data.
Finding the lost treasures in exome sequencing data.
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DOI：
10.1016/j.tig.2013.07.006
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发表时间：
2013-10
影响因子：
11.4
通讯作者：
Guo, Yan
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Samuels, David C.;Han, Leng;Li, Jiang;Sheng Quanghu;Clark, Travis A.;Shyr, Yu;Guo, Yan
外显子组测序是对编码区进行基因组研究的最具成本效益的测序方法之一。然而，在外显子组测序中获得的读数的显著部分来自设计的靶区域之外。这些额外的读取通常被忽略，可能浪费了基因组数据的重要来源。在外显子组测序数据中可以发现三种主要类型的无意测序的读段：内含子和基因间区域中的读段、线粒体基因组中的读段和源自病毒基因组的读段。所有这些都可以用于可靠的数据挖掘，扩展外显子组测序的实用性。大规模外显子组测序数据库，如癌症基因组图谱（TCGA），1000个基因组计划，国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI）外显子组测序计划和序列阅读档案，为研究人员提供了极好的二次数据挖掘机会，以研究预期目标区域以外的基因组数据。
Exome sequencing is one of the most cost-efficient sequencing approaches for conducting genome research on coding regions. However, significant portions of the reads obtained in exome sequencing come from outside of the designed target regions. These additional reads are generally ignored, potentially wasting an important source of genomic data. There are three major types of unintentionally sequenced read that can be found in exome sequencing data: reads in introns and intergenic regions, reads in the mitochondrial genome, and reads originating in viral genomes. All of these can be used for reliable data mining, extending the utility of exome sequencing. Large-scale exome sequencing data repositories, such as The Cancer Genome Atlas (TCGA), the 1000 Genomes Project, National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Exome Sequencing Project, and The Sequence Reads Archive, provide researchers with excellent secondary data-mining opportunities to study genomic data beyond the intended target regions.
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