Functional DNA quantification guides accurate next-generation sequencing mutation detection in formalin-fixed, paraffin-embedded tumor biopsies.
Functional DNA quantification guides accurate next-generation sequencing mutation detection in formalin-fixed, paraffin-embedded tumor biopsies.
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DOI：
10.1186/gm481
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发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Latham GJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sah S;Chen L;Houghton J;Kemppainen J;Marko AC;Zeigler R;Latham GJ
福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）活检对于下一代靶向测序（NGS）等分子测定而言是一种具有挑战性的样本。我们比较了FFPE DNA定量的三种方法，包括一种新的PCR测定（“QFI-PCR”），该方法测量了165个残留临床标本中可扩增DNA的绝对拷贝数。结果揭示了常用方法的局限性，并证明了使用QFI-PCR的集成工作流程的价值，以提高NGS突变检测的准确性，并指导可以挽救低质量FFPE DNA的输入变化。这些发现解决了在基于NGS的患者测试中对改进质量措施的日益增长的需求。
The formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) biopsy is a challenging sample for molecular assays such as targeted next-generation sequencing (NGS). We compared three methods for FFPE DNA quantification, including a novel PCR assay (‘QFI-PCR’) that measures the absolute copy number of amplifiable DNA, across 165 residual clinical specimens. The results reveal the limitations of commonly used approaches, and demonstrate the value of an integrated workflow using QFI-PCR to improve the accuracy of NGS mutation detection and guide changes in input that can rescue low quality FFPE DNA. These findings address a growing need for improved quality measures in NGS-based patient testing.
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