A large-scale genome-wide association and meta-analysis identified four novel susceptibility loci for leprosy.
A large-scale genome-wide association and meta-analysis identified four novel susceptibility loci for leprosy.
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大规模全基因组关联和荟萃分析确定了四个新的麻风病易感位点。
DOI：
10.1038/ncomms13760
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发表时间：
2016-12-15
影响因子：
16.6
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
麻风病是一种由麻风分枝杆菌（Mycobacteriumleprae，M.麻风），并且如果不治疗，通常进展为周围神经病和永久性进行性畸形。先前发表的遗传学研究已经确定了18个基因/位点在全基因组显著水平上与麻风病显著相关。然而，作为一种复杂的疾病，只有一小部分麻风病的风险可以解释这些基因/位点。为了进一步确定更多的易感基因/位点，我们在此进行了一个三阶段的GWAS，包括8，156名麻风患者和15，610名中国血统的对照。在3 p25上发现了4个新的位点，包括rs6807915。（P=1.94 × 10−8，OR=0.89），rs 4720118在7p14.3（P=3.85 × 10−10，OR=1.16），8p23.1上的rs 55894533（P=5.07 × 10−11，OR=1.15）和8q24.11上的rs 10100465（P=2.85 × 10−11，OR=0.85）。总之，这些发现提供了新的见解，并大大扩展了我们对麻风病遗传基础的理解。
Leprosy, a chronic infectious disease, results from the uncultivable pathogenMycobacterium leprae(M. leprae), and usually progresses to peripheral neuropathy and permanent progressive deformity if not treated. Previously published genetic studies have identified 18 gene/loci significantly associated with leprosy at the genome-wide significant level. However as a complex disease, only a small proportion of leprosy risk could be explained by those gene/loci. To further identify more susceptibility gene/loci, we hereby performed a three-stage GWAS comprising 8,156 leprosy patients and 15,610 controls of Chinese ancestry. Four novel loci were identified including rs6807915 on 3p25.2 (P=1.94 × 10−8, OR=0.89), rs4720118 on 7p14.3 (P=3.85 × 10−10, OR=1.16), rs55894533 on 8p23.1 (P=5.07 × 10−11, OR=1.15) and rs10100465 on 8q24.11 (P=2.85 × 10−11, OR=0.85). Altogether, these findings have provided new insight and significantly expanded our understanding of the genetic basis of leprosy.
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影响因子：
30.8
作者：
Marchini, Jonathan;Howie, Bryan;Donnelly, Peter
通讯作者：
Donnelly, Peter
DOI：
10.1186/1744-9081-1-15
发表时间：
2005-08-31
期刊：
Behavioral and brain functions : BBF
影响因子：
--
作者：
Lee HJ;Song JY;Kim JW;Jin SY;Hong MS;Park JK;Chung JH;Shibata H;Fukumaki Y
通讯作者：
Fukumaki Y
影响因子：
3.7
作者：
Alcina A;Abad-Grau Mdel M;Fedetz M;Izquierdo G;Lucas M;Fernández O;Ndagire D;Catalá-Rabasa A;Ruiz A;Gayán J;Delgado C;Arnal C;Matesanz F
通讯作者：
Matesanz F
影响因子：
64.8
作者：
Mira, MT;Alcaïs, A;Schurr, E
通讯作者：
Schurr, E
影响因子：
6.4
作者：
Roy, S;Frodsham, A;Hill, AVS
通讯作者：
Hill, AVS