Signatures Beyond Oncogenic Mutations in Cell-Free DNA Sequencing for Non-Invasive, Early Detection of Cancer.
Signatures Beyond Oncogenic Mutations in Cell-Free DNA Sequencing for Non-Invasive, Early Detection of Cancer.
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无细胞DNA测序中的致癌突变超出了非侵入性，早期检测的特征。
DOI：
10.3389/fgene.2021.759832
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发表时间：
2021
影响因子：
3.7
通讯作者：
De S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
De S
早期发现癌症可以挽救生命，但在公共卫生环境中，有效的发现战略需要一种微妙的平衡——定期筛查既不应遗漏迅速发展的疾病，也不应在不寻常的部位发现罕见肿瘤；另一方面，即使是适度的假阳性率也有对相对惰性的非恶性疾病进行过度诊断和过度治疗的风险。利用大规模平行测序对液体活检中的无细胞DNA进行基因组分析，正在成为一种有吸引力的、非侵入性的筛查平台，可以在一次检测中灵敏地检测多种类型的癌症。来自无细胞DNA的基因组数据不仅可以识别致癌突变状态，还可以识别与潜在起源组织、克隆生长程度和恶性疾病状态相关的额外分子特征。利用cfDNA测序数据的分子特征的全部潜力，可以指导临床管理策略，使用成像或基于分子标记的诊断平台和治疗方案进行有针对性的随访。
Early detection of cancer saves lives, but an effective detection strategy in public health settings requires a delicate balance - periodic screening should neither miss rapidly progressing disease nor fail to detect rare tumors at unusual locations; on the other hand, even a modest false positive rate carries risks of over-diagnosis and over-treatment of relatively indolent non-malignant disease. Genomic profiling of cell-free DNA from liquid biopsy using massively parallel sequencing is emerging as an attractive, non-invasive screening platform for sensitive detection of multiple types of cancer in a single assay. Genomic data from cell-free DNA can not only identify oncogenic mutation status, but also additional molecular signatures related to potential tissue of origin, the extent of clonal growth, and malignant disease states. Utilization of the full potential of the molecular signatures from cfDNA sequencing data can guide clinical management strategies for targeted follow-ups using imaging or molecular marker-based diagnostic platforms and treatment options.
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影响因子：
64.8
作者：
Abbosh C;Birkbak NJ;Wilson GA;Jamal-Hanjani M;Constantin T;Salari R;Le Quesne J;Moore DA;Veeriah S;Rosenthal R;Marafioti T;Kirkizlar E;Watkins TBK;McGranahan N;Ward S;Martinson L;Riley J;Fraioli F;Al Bakir M;Grönroos E;Zambrana F;Endozo R;Bi WL;Fennessy FM;Sponer N;Johnson D;Laycock J;Shafi S;Czyzewska-Khan J;Rowan A;Chambers T;Matthews N;Turajlic S;Hiley C;Lee SM;Forster MD;Ahmad T;Falzon M;Borg E;Lawrence D;Hayward M;Kolvekar S;Panagiotopoulos N;Janes SM;Thakrar R;Ahmed A;Blackhall F;Summers Y;Hafez D;Naik A;Ganguly A;Kareht S;Shah R;Joseph L;Marie Quinn A;Crosbie PA;Naidu B;Middleton G;Langman G;Trotter S;Nicolson M;Remmen H;Kerr K;Chetty M;Gomersall L;Fennell DA;Nakas A;Rathinam S;Anand G;Khan S;Russell P;Ezhil V;Ismail B;Irvin-Sellers M;Prakash V;Lester JF;Kornaszewska M;Attanoos R;Adams H;Davies H;Oukrif D;Akarca AU;Hartley JA;Lowe HL;Lock S;Iles N;Bell H;Ngai Y;Elgar G;Szallasi Z;Schwarz RF;Herrero J;Stewart A;Quezada SA;Peggs KS;Van Loo P;Dive C;Lin CJ;Rabinowitz M;Aerts HJWL;Hackshaw A;Shaw JA;Zimmermann BG;TRACERx consortium;PEACE consortium;Swanton C
通讯作者：
Swanton C
使用血液测试在常规诊断前四年进行非侵入性早期癌症检测
影响因子：
16.6
作者：
Chen, Xingdong;Gole, Jeffrey;Jin, Li
通讯作者：
Jin, Li
影响因子：
64.5
作者：
Snyder MW;Kircher M;Hill AJ;Daza RM;Shendure J
通讯作者：
Shendure J
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78.8
作者：
Ignatiadis, Michail;Sledge, George W.;Jeffrey, Stefanie S.
通讯作者：
Jeffrey, Stefanie S.
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5.1
作者：
Hu X;Xu Z;De S
通讯作者：
De S