A mosaic PIK3CA variant in a young adult with diffuse gastric cancer: case report.
A mosaic PIK3CA variant in a young adult with diffuse gastric cancer: case report.
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DOI：
10.1038/s41431-021-00853-6
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发表时间：
2021-09
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
de Voer RM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Te Paske IBAW;Garcia-Pelaez J;Sommer AK;Matalonga L;Starzynska T;Jakubowska A;Solve-RD-GENTURIS group,;van der Post RS;Lubinski J;Oliveira C;Hoogerbrugge N;de Voer RM
遗传性弥漫性胃癌（HDGC）与CDH 1和CTNNA 1的生殖系有害变异相关。大多数HDGC疑似患者的遗传学仍未得到解决，因此需要鉴定新的HDGC易感基因。在SOLVE-RD联盟的协作环境下，对来自未解决的胃癌病例（n = 83）的全外显子组测序数据进行重新分析，在一名25岁女性弥漫性胃癌（DGC）患者中发现了PIK 3CA的嵌合错义变体，该患者无癌症家族史。3140A>G p. His 1047 Arg是一种已知的癌症相关的体细胞热点，在白细胞来源的DNA中以低变异等位基因频率（18%）存在。PIK 3CA中的体细胞变体通常与过度生长相关，这是在该患者中未观察到的表型。这份报告强调镶嵌作为一个潜在的，研究不足，机制的DGC的病因。
Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) is associated with germline deleterious variants in CDH1 and CTNNA1. The majority of HDGC-suspected patients are still genetically unresolved, raising the need for identification of novel HDGC predisposing genes. Under the collaborative environment of the SOLVE-RD consortium, re-analysis of whole-exome sequencing data from unresolved gastric cancer cases (n = 83) identified a mosaic missense variant in PIK3CA in a 25-year-old female with diffuse gastric cancer (DGC) without familial history for cancer. The variant, c.3140A>G p.(His1047Arg), a known cancer-related somatic hotspot, was present at a low variant allele frequency (18%) in leukocyte-derived DNA. Somatic variants in PIK3CA are usually associated with overgrowth, a phenotype that was not observed in this patient. This report highlights mosaicism as a potential, and understudied, mechanism in the etiology of DGC.
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