Genomic organization and FISH mapping of human Pmel 17, the putative silver locus.
Genomic organization and FISH mapping of human Pmel 17, the putative silver locus.
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人类 Pmel 17（假定的银基因座）的基因组组织和 FISH 作图。
DOI：
10.1111/j.1600-0749.1996.tb00085.x
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Kwon,BS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kim,KK;Youn,BS;Heng,HH;Shi,XM;Tsui,LC;Lee,ZH;Pickard,RT;Kwon,BS
Pmel 17基因优先在色素细胞中表达。它已被定位于人类12号染色体pter-q21和小鼠10号染色体，靠近银位点。银鼠Pmel 17基因在其羧基端有一个插入突变，提示银位点可能与该基因相对应。在目前的研究中，我们已经分离并表征了人Pmel 17基因组克隆，并采用FISH作图来精确定位该基因在人染色体中的位置。FISH定位将Pmel 17基因定位于人类染色体12 q12-q13。人类基因由9个外显子和8个内含子组成，基因的整个编码区跨越人类12号染色体的约7.9 kb。推测的功能结构域，如信号序列、富含组氨酸的26个氨基酸重复序列、富含半胱氨酸的跨膜和胞质结构域，由不同的外显子编码。在5 '侧翼区的1100个碱基对内发现了顺式转录元件，如TATA、CAT和其他色素细胞特异性基因表达的潜在元件。
The Pmel 17 gene is expressed preferentially in pigment cells. It has been mapped to human chromosome 12 pter‐q21 and mouse chromosome 10, near thesilverlocus. The Pmel 17 gene contains an insertional mutation at its carboxyl terminus in thesilvermouse, suggesting that thesilverlocus might correspond to the gene. In the current studies, we have isolated and characterized human Pmel 17 genomic clones and employed FISH mapping for a precise localization of this gene in the human chromosome. The FISH mapping placed the Pmel 17 gene at human chromosome 12 q12‐q13. The human gene consists of nine exons and eight introns, and the entire coding region of the gene spans approximately 7.9 kb of the human chromosome 12. The putative functional domains, such as the signal sequence, histidine‐rich, 26‐amino acid repeats, cysteine‐rich, transmembrane and cytoplasmic domains, were encoded by separate exons.Cis‐transcription elements such as a TATA, a CAT and other potential elements for pigment cell‐specific gene expression were found within 1100 base pairs of the 5’flanking region.
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