The ENCODE Imputation Challenge: a critical assessment of methods for cross-cell type imputation of epigenomic profiles.
The ENCODE Imputation Challenge: a critical assessment of methods for cross-cell type imputation of epigenomic profiles.
复制标题
DOI：
10.1186/s13059-023-02915-y
复制
发表时间：
2023-04-18
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
全面进行基因组学实验的一个有前途的替代方案是，相反，进行实验的子集，并使用计算方法来估算其余部分。然而，确定最好的插补方法和什么措施有意义地评估性能是悬而未决的问题。我们通过全面分析ENCODE填补挑战赛中的23种方法来解决这些问题。我们发现，插补评估是具有挑战性的，并混淆了分布变化的差异，随着时间的推移，在数据收集和处理，可用数据的量，和冗余的性能指标。我们的分析提出了克服这些问题的简单步骤和更强大的研究的有希望的方向。在线版本包含补充材料，可在10.1186/s13059-023-02915-y获得。
A promising alternative to comprehensively performing genomics experiments is to, instead, perform a subset of experiments and use computational methods to impute the remainder. However, identifying the best imputation methods and what measures meaningfully evaluate performance are open questions. We address these questions by comprehensively analyzing 23 methods from the ENCODE Imputation Challenge. We find that imputation evaluations are challenging and confounded by distributional shifts from differences in data collection and processing over time, the amount of available data, and redundancy among performance measures. Our analyses suggest simple steps for overcoming these issues and promising directions for more robust research. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-023-02915-y.
登录
查看更多内容
影响因子：
46.9
作者：
Ernst J;Kellis M
通讯作者：
Kellis M
遗传对人体组织基因表达的影响。
影响因子：
64.8
作者：
GTEx Consortium;Laboratory, Data Analysis &Coordinating Center (LDACC)—Analysis Working Group;Statistical Methods groups—Analysis Working Group;Enhancing GTEx (eGTEx) groups;NIH Common Fund;NIH/NCI;NIH/NHGRI;NIH/NIMH;NIH/NIDA;Biospecimen Collection Source Site—NDRI;Biospecimen Collection Source Site—RPCI;Biospecimen Core Resource—VARI;Brain Bank Repository—University of Miami Brain Endowment Bank;Leidos Biomedical—Project Management;ELSI Study;Genome Browser Data Integration &Visualization—EBI;Genome Browser Data Integration &Visualization—UCSC Genomics Institute, University of California Santa Cruz;Lead analysts:;Laboratory, Data Analysis &Coordinating Center (LDACC):;NIH program management:;Biospecimen collection:;Pathology:;eQTL manuscript working group:;Battle A;Brown CD;Engelhardt BE;Montgomery SB
通讯作者：
Montgomery SB
影响因子：
48
作者：
Langmead, Ben;Salzberg, Steven L.
通讯作者：
Salzberg, Steven L.
影响因子：
64.8
作者：
Boix CA;James BT;Park YP;Meuleman W;Kellis M
通讯作者：
Kellis M
影响因子：
3
作者：
Angelini C;Heller R;Volkinshtein R;Yekutieli D
通讯作者：
Yekutieli D