Predicting RNA splicing from DNA sequence using Pangolin.
Predicting RNA splicing from DNA sequence using Pangolin.
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使用Pangolin从DNA序列预测RNA剪接。
DOI：
10.1186/s13059-022-02664-4
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发表时间：
2022-04-21
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
深度学习的最新进展大大提高了从DNA序列中预测RNA剪接的能力。在这里，我们介绍了Pangolin，这是一种深度学习模型，可以预测多种组织中的剪接位点强度。Pangolin在各种预测任务上的表现优于最先进的预测RNA剪接的方法。穿山甲改善了对遗传变异对RNA剪接影响的预测，包括常见的，罕见的和谱系特异性的遗传变异。此外，Pangolin以高准确性和召回率识别功能丧失突变，特别是对于非错义或无义突变，这表明了识别致病性变体的巨大潜力。在线版本包含补充材料，可在（10.1186/s13059-022-02664-4）获得。
Recent progress in deep learning has greatly improved the prediction of RNA splicing from DNA sequence. Here, we present Pangolin, a deep learning model to predict splice site strength in multiple tissues. Pangolin outperforms state-of-the-art methods for predicting RNA splicing on a variety of prediction tasks. Pangolin improves prediction of the impact of genetic variants on RNA splicing, including common, rare, and lineage-specific genetic variation. In addition, Pangolin identifies loss-of-function mutations with high accuracy and recall, particularly for mutations that are not missense or nonsense, demonstrating remarkable potential for identifying pathogenic variants. The online version contains supplementary material available at (10.1186/s13059-022-02664-4).
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影响因子：
12.3
作者：
Mu Z;Wei W;Fair B;Miao J;Zhu P;Li YI
通讯作者：
Li YI
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作者：
Findlay GM;Daza RM;Martin B;Zhang MD;Leith AP;Gasperini M;Janizek JD;Huang X;Starita LM;Shendure J
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Baeza-Centurion, Pablo;Minana, Belen;Lehner, Ben
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Lehner, Ben
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Cheng J;Çelik MH;Kundaje A;Gagneur J
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Blencowe, BJ
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Blencowe, BJ