Diagnosis of Wilson Disease and Its Phenotypes by Using Artificial Intelligence.
Diagnosis of Wilson Disease and Its Phenotypes by Using Artificial Intelligence.
复制标题
应用人工智能诊断Wilson病及其表型。
DOI：
10.3390/biom11081243
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发表时间：
2021-08-20
期刊：
影响因子：
5.5
通讯作者：
Giulivi C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Medici V;Czlonkowska A;Litwin T;Giulivi C
WD是由于ATP7B变异扰乱铜外流，导致铜过度聚集，主要是在肝脏和大脑。WD的诊断因其不同的临床病程、发病、发病率和ATP7B变异类型而受到挑战。目前的诊断依据是临床症状/体征、异常的铜代谢参数(例如低铜蓝蛋白血清水平以及高的尿铜和肝脏铜浓度)，以及ATP7B突变的遗传证据(如果有)。由于早期诊断和治疗是获得良好结果的关键，因此在出现明显有害的临床表现之前确定受试者至关重要。为此，我们试图通过整合现有的临床和分子参数，使用人工神经网络算法(人工智能的一部分)来改进WD的诊断。令人惊讶的是，WD的诊断是基于血浆中谷氨酸、天冬酰胺、牛磺酸和费希尔比率的水平。由于这些氨基酸与尿素-克雷布斯循环有关，我们的研究不仅强调了肝线粒体在WD病理中的中心作用，而且强调了大多数WD患者存在潜在的肝功能障碍。我们的研究提供了新的证据，表明利用人工智能对WD进行综合分析可能会导致WD患者的早期诊断和机械相关的治疗。
WD is caused by ATP7B variants disrupting copper efflux resulting in excessive copper accumulation mainly in liver and brain. The diagnosis of WD is challenged by its variable clinical course, onset, morbidity, and ATP7B variant type. Currently it is diagnosed by a combination of clinical symptoms/signs, aberrant copper metabolism parameters (e.g., low ceruloplasmin serum levels and high urinary and hepatic copper concentrations), and genetic evidence of ATP7B mutations when available. As early diagnosis and treatment are key to favorable outcomes, it is critical to identify subjects before the onset of overtly detrimental clinical manifestations. To this end, we sought to improve WD diagnosis using artificial neural network algorithms (part of artificial intelligence) by integrating available clinical and molecular parameters. Surprisingly, WD diagnosis was based on plasma levels of glutamate, asparagine, taurine, and Fischer’s ratio. As these amino acids are linked to the urea–Krebs’ cycles, our study not only underscores the central role of hepatic mitochondria in WD pathology but also that most WD patients have underlying hepatic dysfunction. Our study provides novel evidence that artificial intelligence utilized for integrated analysis for WD may result in earlier diagnosis and mechanistically relevant treatments for patients with WD.
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