Disruption of ER-mitochondria signalling in fronto-temporal dementia and related amyotrophic lateral sclerosis.
Disruption of ER-mitochondria signalling in fronto-temporal dementia and related amyotrophic lateral sclerosis.
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DOI：
10.1038/s41419-017-0022-7
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发表时间：
2018-02-28
影响因子：
9
通讯作者：
Miller CCJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lau DHW;Hartopp N;Welsh NJ;Mueller S;Glennon EB;Mórotz GM;Annibali A;Gomez-Suaga P;Stoica R;Paillusson S;Miller CCJ
额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化症（ALS）是两种相关且无法治愈的神经退行性疾病。这些疾病的特征包括受影响神经元中的病理性蛋白内含物，其中含有 TAR DNA 结合蛋白 43 (TDP-43)、源自 C9ORF72 基因的二肽重复蛋白以及肉瘤融合蛋白 (FUS)，代表这些内含物中的主要组成蛋白。 C9ORF72 以及编码 TDP-43 和 FUS 的基因突变会导致家族性 FTD/ALS，这为将这些疾病的病理学和遗传学联系起来提供了证据。 FTD/ALS 中大量看似不同的生理功能受到损害。然而，许多这些受损功能是通过内质网和线粒体之间的信号传导来调节的，这激发了人们对内质网-线粒体信号传导在 FTD/ALS 疾病过程中的作用的研究。在这里，我们回顾一下这个主题的进展。
Fronto-temporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are two related and incurable neurodegenerative diseases. Features of these diseases include pathological protein inclusions in affected neurons with TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), dipeptide repeat proteins derived from the C9ORF72 gene, and fused in sarcoma (FUS) representing major constituent proteins in these inclusions. Mutations in C9ORF72 and the genes encoding TDP-43 and FUS cause familial forms of FTD/ALS which provides evidence to link the pathology and genetics of these diseases. A large number of seemingly disparate physiological functions are damaged in FTD/ALS. However, many of these damaged functions are regulated by signalling between the endoplasmic reticulum and mitochondria, and this has stimulated investigations into the role of endoplasmic reticulum-mitochondria signalling in FTD/ALS disease processes. Here, we review progress on this topic.
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影响因子：
3.5
作者：
De Vos KJ;Mórotz GM;Stoica R;Tudor EL;Lau KF;Ackerley S;Warley A;Shaw CE;Miller CC
通讯作者：
Miller CC
DOI：
10.1083/jcb.200911024
发表时间：
2010-08-09
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Friedman JR;Webster BM;Mastronarde DN;Verhey KJ;Voeltz GK
通讯作者：
Voeltz GK
影响因子：
16.2
作者：
Ash PE;Bieniek KF;Gendron TF;Caulfield T;Lin WL;Dejesus-Hernandez M;van Blitterswijk MM;Jansen-West K;Paul JW 3rd;Rademakers R;Boylan KB;Dickson DW;Petrucelli L
通讯作者：
Petrucelli L
影响因子：
64.5
作者：
Cárdenas C;Miller RA;Smith I;Bui T;Molgó J;Müller M;Vais H;Cheung KH;Yang J;Parker I;Thompson CB;Birnbaum MJ;Hallows KR;Foskett JK
通讯作者：
Foskett JK
影响因子：
12.4
作者：
Criollo, A.;Maiuri, M. C.;Kroemer, G.
通讯作者：
Kroemer, G.