SV-plaudit: A cloud-based framework for manually curating thousands of structural variants
SV-plaudit: A cloud-based framework for manually curating thousands of structural variants
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SV-plaudit：基于云的框架，用于手动管理数千种结构变体
DOI：
10.1101/265058
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发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
9.2
通讯作者：
Ryan M. Layer
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
J. R. Belyeu;Thomas J. Nicholas;Brent S. Pedersen;T. Sasani;James M. Havrilla;Stephanie N. Kravitz;Megan E. Conway;Brian K. Lohman;A. Quinlan;Ryan M. Layer
SV-PLAUDIT是一个快速精选结构变量(SVS)预测的框架。对于每个SV，我们生成一个图像，该图像可视化来自一组样本的覆盖和对准信号。图像被上传到我们的云框架中，用户使用客户端Web应用程序评估每幅图像的质量。然后，可以将报告生成为制表符分隔的文件或带注释的VCF。作为原则的证明，9名研究人员合作了一个小时，每个人评估了1350个SVS。我们预计，SV-PLAUDIT将成为变体调用管道和其他生物结果的众包管理的标准步骤。Https://github.com/jbelyeu/SV-plaudit演示视频中提供的代码可在https://www.youtube.com/watch?v=ono8kHMKxDs上找到
SV-plaudit is a framework for rapidly curating structural variant (SVs) predictions. For each SV, we generate an image that visualizes the coverage and alignment signals from a set of samples. Images are uploaded to our cloud framework where users assess the quality of each image using a client-side web application. Reports can then be generated as a tab-delimited file or annotated VCF. As a proof of principle, nine researchers collaborated for one hour to evaluate 1,350 SVs each. We anticipate that SV-plaudit will become a standard step in variant calling pipelines and the crowd-sourced curation of other biological results. Code available at https://github.com/jbelyeu/SV-plaudit Demonstration video available at https://www.youtube.com/watch?v=ono8kHMKxDs
DOI：
10.1146/annurev.genom.9.081307.164217
发表时间：
2009
影响因子：
8.7
作者：
Zhang F;Gu W;Hurles ME;Lupski JR
通讯作者：
Lupski JR
影响因子：
7
作者：
Newman, TL;Tuzun, E;Eichler, EE
通讯作者：
Eichler, EE
影响因子：
7
作者：
Abyzov, Alexej;Urban, Alexander E.;Gerstein, Mark
通讯作者：
Gerstein, Mark