Ending a diagnostic odyssey-The first case of Takenouchi-Kosaki syndrome in an African patient.
Ending a diagnostic odyssey-The first case of Takenouchi-Kosaki syndrome in an African patient.
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DOI：
10.1002/ccr3.3966
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发表时间：
2021-04
影响因子：
0.7
通讯作者：
for DDD‐Africa as members of the H3Africa Consortium
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Flynn K;Feben C;Lamola L;Carstens N;Krause A;Lombard Z;for DDD‐Africa as members of the H3Africa Consortium
首次报道一例非洲患者的Takenouchi-Kosaki综合征，在CDC 42基因中发现了一种可能的新发致病性错义变体。首次报道一例非洲患者的Takenouchi-Kosaki综合征，在CDC 42基因中发现了一种可能的致病性错义变异。
First reported case of Takenouchi–Kosaki syndrome in an African patient with a de novo likely pathogenic missense variant identified in the CDC42 gene. First reported case of Takenouchi–Kosaki syndrome in an African patient with a de novo, likely pathogenic missense variant identified in the CDC42 gene.
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影响因子：
2
作者：
Takenouchi, Toshiki;Kosaki, Rika;Kosaki, Kenjiro
通讯作者：
Kosaki, Kenjiro
影响因子：
64.8
作者：
Karczewski, Konrad J;Francioli, Laurent C;MacArthur, Daniel G
通讯作者：
MacArthur, Daniel G
DOI：
10.1038/gim.2015.30
发表时间：
2015-05
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
Richards S;Aziz N;Bale S;Bick D;Das S;Gastier-Foster J;Grody WW;Hegde M;Lyon E;Spector E;Voelkerding K;Rehm HL;ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
通讯作者：
ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
影响因子：
7.8
作者：
Johnson, D I;Pringle, J R
通讯作者：
Pringle, J R
影响因子：
5.8
作者：
Kopanos, Christos;Tsiolkas, Vasilis;Massouras, Andreas
通讯作者：
Massouras, Andreas