SOAPindel: efficient identification of indels from short paired reads.
SOAPindel: efficient identification of indels from short paired reads.
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DOI：
10.1101/gr.132480.111
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发表时间：
2013-01
期刊：
影响因子：
7
通讯作者：
Wang J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li S;Li R;Li H;Lu J;Li Y;Bolund L;Schierup MH;Wang J
我们提出了一种新的indel调用方法，该方法显式地利用了引用和序列样本之间的indel差异，从而降低了读取映射的效率。我们将所有未映射的具有映射伙伴的未映射reads分配到其预期的基因组位置，然后对具有许多未映射reads的区域进行广泛的从头组装，通过穷举式遍历de Bruijn图来解析纯合，杂合和复杂的索引。该方法在SOAPindel软件中实现，并提供具有质量分数的候选索引列表。我们将SOAPindel与Dindel、Pindel和GATK在模拟数据上进行比较，发现短索引（<10 bp）具有相似或更好的性能，而长索引具有更高的灵敏度和特异性。一项验证实验表明，SOAPindel对长索引（bb0 ~ 5bp）的假阳性率为~ 10%，同时仍然比其他方法提供更多的候选索引。
We present a new approach to indel calling that explicitly exploits that indel differences between a reference and a sequenced sample make the mapping of reads less efficient. We assign all unmapped reads with a mapped partner to their expected genomic positions and then perform extensive de novo assembly on the regions with many unmapped reads to resolve homozygous, heterozygous, and complex indels by exhaustive traversal of the de Bruijn graph. The method is implemented in the software SOAPindel and provides a list of candidate indels with quality scores. We compare SOAPindel to Dindel, Pindel, and GATK on simulated data and find similar or better performance for short indels (<10 bp) and higher sensitivity and specificity for long indels. A validation experiment suggests that SOAPindel has a false-positive rate of ∼10% for long indels (>5 bp), while still providing many more candidate indels than other approaches.
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影响因子：
1.7
作者：
Carnevali, Paolo;Baccash, Jonathan;Drmanac, Radoje
通讯作者：
Drmanac, Radoje
影响因子：
7
作者：
Li, Ruiqiang;Zhu, Hongmei;Wang, Jun
通讯作者：
Wang, Jun
影响因子：
7
作者：
Li, Heng;Ruan, Jue;Durbin, Richard
通讯作者：
Durbin, Richard
影响因子：
3.5
作者：
Mullaney, Julienne M.;Mills, Ryan E.;Devine, Scott E.
通讯作者：
Devine, Scott E.
DOI：
10.1093/bioinformatics/btp394
发表时间：
2009-11-01
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Ye K;Schulz MH;Long Q;Apweiler R;Ning Z
通讯作者：
Ning Z