SMOOTH-seq: single-cell genome sequencing of human cells on a third-generation sequencing platform.
SMOOTH-seq: single-cell genome sequencing of human cells on a third-generation sequencing platform.
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DOI：
10.1186/s13059-021-02406-y
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发表时间：
2021-06-30
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Tang F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fan X;Yang C;Li W;Bai X;Zhou X;Xie H;Wen L;Tang F
目前还没有有效的方法在单细胞全基因组水平上检测结构变异 (SV) 和染色体外环状 DNA (ecDNA)。在这里，我们开发了一种新型的基于第三代测序平台的单细胞全基因组测序（scWGS）方法，名为SMOOTH-seq（通过转座子插入扩增的长片段的单分子实时测序）。我们评估了检测人类癌细胞系和结直肠癌样本中的 CNV、SV 和 SNV 的方法，结果表明 SMOOTH-seq 可以可靠有效地检测单个细胞中的 SV 和 ecDNA，但检测 CNV 和 SNV 的准确性相对有限。 SMOOTH-seq 开启了 scWGS 的新篇章，因为它可以生成千碱基长的高保真读数。在线版本包含可在 10.1186/s13059-021-02406-y 获取的补充材料。
There is no effective way to detect structure variations (SVs) and extra-chromosomal circular DNAs (ecDNAs) at single-cell whole-genome level. Here, we develop a novel third-generation sequencing platform-based single-cell whole-genome sequencing (scWGS) method named SMOOTH-seq (single-molecule real-time sequencing of long fragments amplified through transposon insertion). We evaluate the method for detecting CNVs, SVs, and SNVs in human cancer cell lines and a colorectal cancer sample and show that SMOOTH-seq reliably and effectively detects SVs and ecDNAs in individual cells, but shows relatively limited accuracy in detection of CNVs and SNVs. SMOOTH-seq opens a new chapter in scWGS as it generates high fidelity reads of kilobases long. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-021-02406-y.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btr670
发表时间：
2012-02-01
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Boeva V;Popova T;Bleakley K;Chiche P;Cappo J;Schleiermacher G;Janoueix-Lerosey I;Delattre O;Barillot E
通讯作者：
Barillot E
DOI：
10.1038/nrc1299
发表时间：
2004-03
期刊：
Nature reviews. Cancer
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
64.8
作者：
Navin N;Kendall J;Troge J;Andrews P;Rodgers L;McIndoo J;Cook K;Stepansky A;Levy D;Esposito D;Muthuswamy L;Krasnitz A;McCombie WR;Hicks J;Wigler M
通讯作者：
Wigler M
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3.5
作者：
Lasken, Roger S;Stockwell, Timothy B
通讯作者：
Stockwell, Timothy B