Genome-wide linkage analysis is a powerful prenatal diagnostic tool in families with unknown genetic defects
Genome-wide linkage analysis is a powerful prenatal diagnostic tool in families with unknown genetic defects
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全基因组连锁分析是未知遗传缺陷家庭的强大产前诊断工具
DOI：
10.1038/ejhg.2012.198
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发表时间：
2013
影响因子：
5.2
通讯作者：
Hoffmann K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Arelin M;Schulze B;Müller-Myhsok B;Horn D;Diers A;Uhlenberg B;Nürnberg P;Nürnberg G;Becker C;Mundlos S;Lindner T H;Sperling K;Hoffmann K
全基因组连锁分析是一个既定的工具来定位遗传性疾病。据我们所知，它还没有被用于任何遗传疾病的产前诊断。我们提出了一个严重的隐性精神发育迟滞综合征的家庭，母亲希望终止妊娠，以避免提供另一个受影响的孩子。通过使用Affytelum（Santa Clara，CA，USA）10k芯片进行全基因组扫描，我们能够建立疾病单倍型。在不知道确切的遗传缺陷的情况下，我们排除了胎儿的情况。这位妇女终于生下了一个健康的婴儿。我们认为，全基因组连锁分析的基础上，无论是SNP定位或全基因组测序是一个非常有用的工具，在产前诊断疾病。
Genome-wide linkage analysis is an established tool to map inherited diseases. To our knowledge it has not been used in prenatal diagnostics of any genetic disorder. We present a family with a severe recessive mental retardation syndrome, where the mother wished pregnancy termination to avoid delivering another affected child. By genome-wide scanning using the Affymetrix (Santa Clara, CA, USA) 10k chip we were able to establish the disease haplotype. Without knowing the exact genetic defect, we excluded the condition in the fetus. The woman finally gave birth to a healthy baby. We suggest that genome-wide linkage analysis–based on either SNP mapping or full-genome sequencing–is a very useful tool in prenatal diagnostics of diseases.
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期刊：
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通讯作者：
G. de Saint Basile