TCR ζ chain lacking exon 7 in two patients with systemic lupus erythematosus
TCR ζ chain lacking exon 7 in two patients with systemic lupus erythematosus
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两名系统性红斑狼疮患者缺乏外显子 7 的 TCR δ 链
DOI：
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发表时间：
1998
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
T. Abe
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
T. Takeuchi;K. Tsuzaka;M. Pang;K. Amano;J. Koide;T. Abe
为了阐明系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血T细胞功能缺陷的分子机制，我们重点研究了早期信号传导事件。我们证明，与正常对照组和系统性硬化症（SSc）患者相比，SLE患者外周血T细胞中TCR α链的蛋白表达显著降低。在那些显示TCR β链表达降低的患者中，我们发现两名患者具有明显的TCR β链异常，包括一名患者的异常14 kDa形式，另一名患者仅痕量表达。RT-PCR、SSCP和随后的转录本克隆显示，在这两个患者中，对应于外显子7的468-503碱基缺失。由于外显子7跨越GTP/GDP结合位点和TCR γ链第三ITAM结构域的N-末端酪氨酸，因此缺失外显子7的转录本可能是这些SLE患者中通过TCR改变信号转导的原因。
To address the molecular mechanism underlying the functional defects of peripheral T cells in systemic lupus erythematosus (SLE), we focused on early signaling events. We demonstrated that protein expression of the TCR ζ chain was significantly decreased in peripheral T cells from patients with SLE compared to normal controls and patients with systemic sclerosis (SSc). Among those patients showing decreased TCR ζ chain expression, we found two patients with pronounced TCR ζ chain abnormalities, including an aberrant 14 kDa form in one and only trace expression in the other. RT-PCR, SSCP and subsequent cloning of the transcripts revealed that bases 468–503, corresponding to exon 7, were deleted in both patients. Since exon 7 spans the GTP/GDP binding site and N-terminal tyrosine in the third ITAM domain of TCR ζ chain, the transcript lacking exon 7 may be responsible for altered signal transduction via TCR in these SLE patients.
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DOI：
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发表时间：
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作者：
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通讯作者：
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DOI：
10.1038/jid.1994.27
发表时间：
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期刊：
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影响因子：
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作者：
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