Genetic considerations in hypertrophic cardiomyopathy.
Genetic considerations in hypertrophic cardiomyopathy.
复制标题
DOI：
10.1016/j.pcad.2012.03.004
复制
发表时间：
2012-05
影响因子：
9.1
通讯作者：
Ho, Carolyn Y.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ho, Carolyn Y.
肥厚型心肌病（HCM）的特征是不明原因的左心室肥厚（LVH），在没有压力超负荷或储存/浸润过程的情况下发展。大约20年前，编码肌节蛋白的基因突变被确定为HCM的原因。虽然目前的临床应用存在局限性，但基因检测可以识别导致患者及其家人HCM的特定基因突变。这提供了一个明确的手段，以确定在危险的亲属，以及新的机会，研究发病机制，并制定战略，疾病的预防和修改。
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is characterized by unexplained left ventricular hypertrophy (LVH) that develops in the absence of pressure overload or storage/infiltrative processes. Approximately 20 years ago, mutations in genes encoding sarcomere proteins were identified as the cause of HCM. Although there are limitations to current clinical application, genetic testing can identify the specific gene mutation responsible for causing HCM in a patient and their family. This provides a definitive means to identify at-risk relatives, as well as new opportunities to study pathogenesis, and to develop strategies for disease prevention and modification.
登录
查看更多内容
影响因子：
15.9
作者：
Fatkin, D;McConnell, BK;Seidman, JG
通讯作者：
Seidman, JG
影响因子：
37.8
作者：
Ho, CY;Sweitzer, NK;Solomon, SD
通讯作者：
Solomon, SD
DOI：
10.1016/s0735-1097(03)00941-0
发表时间：
2003-11-05
影响因子：
24
作者：
Maron, Barry J.;McKenna, William J.;Wigle, E. Douglas
通讯作者：
Wigle, E. Douglas
影响因子：
24
作者：
Girolami, Francesca;Ho, Carolyn Y.;Olivotto, Iacopo
通讯作者：
Olivotto, Iacopo
DOI：
10.1016/s0735-1097(02)03009-7
发表时间：
2003-05-21
影响因子：
24
作者：
Crilley, JG;Boehm, EA;Watkins, H
通讯作者：
Watkins, H