Reversible brain creatine deficiency in two sisters with normal blood creatine level
Reversible brain creatine deficiency in two sisters with normal blood creatine level
复制标题
血肌酸水平正常的两姐妹患有可逆性脑肌酸缺乏症
DOI：
10.1002/1531-8249(200004)47:4
复制
发表时间：
2000
影响因子：
11.2
通讯作者：
R. Canapicchi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
M. Bianchi;M. Tosetti;F. Fornai;M. Grazia Alessandrì;P. Cipriani;G. de Vito;R. Canapicchi
我们描述了2个患有智力低下和严重语言障碍的年轻姐妹的一种新的肌酸代谢障碍。血液检查，最常见的神经代谢障碍的调查，以及脑磁共振成像正常。只有通过活体质子磁共振波谱才能确定诊断，这揭示了脑肌酸的普遍枯竭。口服一水肌酸使患者的脑肌酸水平几乎完全恢复，同时患者的残疾也得到改善。Ann Neurol 2000；47：511-513。
We describe a new creatine metabolism disorder in 2 young sisters who suffered from mental retardation and severe language delay. Blood examination, investigation of the most common neurometabolic disorders, and brain magnetic resonance imaging were normal. Diagnosis was established only by means of in vivo proton magnetic resonance spectroscopy, which disclosed generalized depletion of creatine in the brain. Creatine monohydrate oral administration led to almost complete brain creatine level restoration along with improvement of the patients' disabilities. Ann Neurol 2000;47:511–513.
登录
查看更多内容
影响因子：
3.9
作者：
ISCHIROPOULOS, H;ZHU, L;BECKMAN, JS
通讯作者：
BECKMAN, JS
DOI：
10.1073/pnas.93.21.11853
发表时间：
1996-10-15
影响因子：
11.1
作者：
MacMillanCrow, LA;Crow, JP;Thompson, JA
通讯作者：
Thompson, JA
DOI：
10.1073/pnas.91.18.8368
发表时间：
1994-08-30
影响因子：
11.1
作者：
SCHWARZMAN, AL;GREGORI, L;GOLDGABER, D
通讯作者：
GOLDGABER, D
影响因子：
56.9
作者：
GOLDMAN, JE;YEN, SH;PERESS, NS
通讯作者：
PERESS, NS
DOI：
--
发表时间：
1998-04
期刊：
The American journal of pathology
影响因子：
--
作者：
M. Baba;S. Nakajo;Ping-Hui Tu;T. Tomita;K. Nakaya;V. Lee;J. Trojanowski;T. Iwatsubo
通讯作者：
M. Baba;S. Nakajo;Ping-Hui Tu;T. Tomita;K. Nakaya;V. Lee;J. Trojanowski;T. Iwatsubo