[Rare-disease data standards].
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DOI：
10.1007/s00103-022-03591-2
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发表时间：
2022-11
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通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
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作者：
医疗卫生领域使用统一数据格式（数据标准）主要有四个目的：1）数据交换；2）计算机系统与仪器的整合；3）数据存储与归档；4）支持联邦数据库。这些标准对于罕见病（RD）的研究和临床治疗尤为重要。
在本概述中，我们将介绍医疗卫生领域的标准，并展示一系列在罕见病领域常用的标准。“人类表型本体”（HPO）是最常用的标准，用于注释表型异常，并辅助基于表型的诊断性外显子组和基因组测序分析。针对不同需求，有众多疾病相关标准。“在线人类孟德尔遗传数据库”（OMIM）和“孤儿病网罕见病本体”（ORDO）是专门为罕见病开发的最重要标准。“蒙多疾病本体”（Mondo）是一种新的疾病本体，旨在全面整合来自当前疾病分类学的数据。目前正在引入诸如“医疗行为本体”（MAxO）和全球基因组与健康联盟（GA4GH）的“表型数据包”等新标准和模式，以扩充现有支持罕见病研究的标准种类。
为了在医疗卫生各领域为罕见病患者提供最佳治疗，罕见病相关标准必须更好地整合到医疗卫生电子资源中，例如通过“快速医疗互操作性资源”（FHIR）标准来实现。
Die Verwendung von einheitlichen Datenformaten (Datenstandards) im Gesundheitswesen dient vier Hauptzwecken: 1) dem Datenaustausch, 2) der Integration von Computersystemen und -instrumenten, 3) der Datenspeicherung und -archivierung und 4) der Unterstützung föderierter Datenbanken. Sie sind besonders wichtig für die Erforschung und die klinische Versorgung Seltener Erkrankungen (SE). In dieser Übersicht stellen wir Standards im Gesundheitswesen vor und präsentieren eine Auswahl von Standards, die im Bereich der seltenen Krankheiten häufig verwendet werden. Die „Human Phenotype Ontology“ (HPO) ist der am häufigsten verwendete Standard zur Annotation phänotypischer Anomalien und zur Unterstützung der phänotypgesteuerten Analyse der diagnostischen Exom- und Genomsequenzierung. Es gibt zahlreiche Standards für Krankheiten, die unterschiedlichen Anforderungen entsprechen. Das „Online Mendelian Inheritance in Man“ (OMIM) und die „Orphanet Rare Disease Ontology“ (ORDO) sind die wichtigsten Standards, die speziell für seltene Krankheiten entwickelt wurden. Die „Mondo Disease Ontology“ (Mondo) ist eine neue Krankheitsontologie, die darauf abzielt, auf umfassende Weise Daten aus aktuellen Nosologien zu integrieren. Neue Standards und Schemata wie die „Medical Action Ontology“ (MAxO) und das „Phenopacket“ der Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) werden gegenwärtig eingeführt, um die Palette der verfügbaren Standards zur Unterstützung der Forschung an seltenen Krankheiten zu erweitern. Um eine optimale Versorgung von Patienten mit SE in verschiedenen Bereichen des Gesundheitswesens zu ermöglichen, müssen die Standards für seltene Krankheiten besser in die elektronischen Ressourcen des Gesundheitswesens integriert werden, z. B. über den Standard „FHIR“ (Fast Healthcare Interoperability Resources).
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影响因子：
14.9
作者：
Shefchek, Kent A.;Harris, Nomi L.;Osumi-Sutherland, David
通讯作者：
Osumi-Sutherland, David
影响因子：
14.9
作者：
Köhler S;Gargano M;Matentzoglu N;Carmody LC;Lewis-Smith D;Vasilevsky NA;Danis D;Balagura G;Baynam G;Brower AM;Callahan TJ;Chute CG;Est JL;Galer PD;Ganesan S;Griese M;Haimel M;Pazmandi J;Hanauer M;Harris NL;Hartnett MJ;Hastreiter M;Hauck F;He Y;Jeske T;Kearney H;Kindle G;Klein C;Knoflach K;Krause R;Lagorce D;McMurry JA;Miller JA;Munoz-Torres MC;Peters RL;Rapp CK;Rath AM;Rind SA;Rosenberg AZ;Segal MM;Seidel MG;Smedley D;Talmy T;Thomas Y;Wiafe SA;Xian J;Yüksel Z;Helbig I;Mungall CJ;Haendel MA;Robinson PN
通讯作者：
Robinson PN
GWASdb v2：通过全基因组关联研究确定的人类遗传变异的更新数据库。
影响因子：
14.9
作者：
Li MJ;Liu Z;Wang P;Wong MP;Nelson MR;Kocher JP;Yeager M;Sham PC;Chanock SJ;Xia Z;Wang J
通讯作者：
Wang J
DOI：
10.1038/ejhg.2013.274
发表时间：
2014-07
期刊：
European journal of human genetics : EJHG
影响因子：
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作者：
通讯作者：
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影响因子：
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作者：
Bodenreider O;Cornet R;Vreeman DJ
通讯作者：
Vreeman DJ