Structural studies of cerebral cavernous malformations 2 (CCM2) reveal a folded helical domain at its C-terminus.
Structural studies of cerebral cavernous malformations 2 (CCM2) reveal a folded helical domain at its C-terminus.
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DOI：
10.1016/j.febslet.2012.12.011
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发表时间：
2013-01-31
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Boggon TJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fisher OS;Zhang R;Li X;Murphy JW;Demeler B;Boggon TJ
脑海绵状血管瘤（CCM）是一种影响0.5%人口的神经血管发育不良。CCM2基因的突变与CCM的获得有关。我们在CCM2的c端发现了一个以前未被表征的结构域，并确定了其1.9 Å分辨率的晶体结构。由于该结构域在结构上与和声蛋白的n端结构域同源，我们将其命名为CCM2和声蛋白同源结构域或HHD。CCM2 HHD有两种构象，我们采用超离心分析来测试其寡聚化。此外，CCM2 HHD含有一个异常长的13个残基310螺旋。本研究首次提供了CCM2的结构表征。
Cerebral cavernous malformations (CCM) are neurovascular dysplasias affecting up to 0.5% of the population. Mutations in the CCM2 gene are associated with acquisition of CCM. We identify a previously uncharacterized domain at the C-terminus of CCM2 and determine its 1.9 Å resolution crystal structure. Because this domain is structurally homologous to the N-terminal domain of harmonin, we name it the CCM2 harmonin-homology domain or HHD. CCM2 HHD is observed in two conformations, and we employ analytical ultracentrifugation to test its oligomerization. Additionally, CCM2 HHD contains an unusually long 13-residue 310 helix. This study provides the first structural characterization of CCM2.
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影响因子：
3.5
作者：
Pagenstecher, Axel;Stahl, Sonja;Sure, Ulrich;Felbor, Ute
通讯作者：
Felbor, Ute
影响因子：
2.9
作者：
Enkhbayar, Purevjav;Hikichi, Kunio;Matsushima, Norio
通讯作者：
Matsushima, Norio
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作者：
He Y;Zhang H;Yu L;Gunel M;Boggon TJ;Chen H;Min W
通讯作者：
Min W
影响因子：
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作者：
Cavalcanti, Daniel D.;Kalani, M. Yashar S.;Preul, Mark C.
通讯作者：
Preul, Mark C.
影响因子：
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作者：
Kean, Michelle J.;Ceccarelli, Derek F.;Gingras, Anne-Claude
通讯作者：
Gingras, Anne-Claude