Repetitive DNA and next-generation sequencing: computational challenges and solutions.
Repetitive DNA and next-generation sequencing: computational challenges and solutions.
复制标题
重复的DNA和下一代测序：计算挑战和解决方案。
DOI：
10.1038/nrg3117
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发表时间：
2011-11-29
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
重复的DNA序列在从细菌到哺乳动物的各种物种中都很丰富，它们覆盖了人类基因组的近一半。重复序列一直是序列比对和组装程序的技术挑战。下一代测序项目读取长度短，数据量大，使这些挑战变得更加困难。从计算的角度来看，重复会在比对和组装中产生歧义，这反过来又会在解释结果时产生偏差和错误。简单地忽略重复序列不是一种选择，因为这本身就会产生问题，可能意味着错过了重要的生物现象。我们讨论了围绕重复序列的计算问题，并描述了当前生物信息学系统用来解决这些问题的策略。
Repetitive DNA sequences are abundant in a broad range of species, from bacteria to mammals, and they cover nearly half of the human genome. Repeats have always presented technical challenges for sequence alignment and assembly programs. Next-generation sequencing projects, with their short read lengths and high data volumes, have made these challenges more difficult. From a computational perspective, repeats create ambiguities in alignment and assembly, which, in turn, can produce biases and errors when interpreting results. Simply ignoring repeats is not an option, as this creates problems of its own and may mean that important biological phenomena are missed. We discuss the computational problems surrounding repeats and describe strategies used by current bioinformatics systems to solve them.
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影响因子：
30.8
作者：
Alkan, Can;Kidd, Jeffrey M.;Marques-Bonet, Tomas;Aksay, Gozde;Antonacci, Francesca;Hormozdiari, Fereydoun;Kitzman, Jacob O.;Baker, Carl;Malig, Maika;Mutlu, Onur;Sahinalp, S. Cenk;Gibbs, Richard A.;Eichler, Evan E.
通讯作者：
Eichler, Evan E.
影响因子：
48
作者：
Cloonan, Nicole;Forrest, Alistair R. R.;Grimmond, Sean M.
通讯作者：
Grimmond, Sean M.
DOI：
10.1093/bioinformatics/btq216
发表时间：
2010-06-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Hormozdiari F;Hajirasouliha I;Dao P;Hach F;Yorukoglu D;Alkan C;Eichler EE;Sahinalp SC
通讯作者：
Sahinalp SC
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1073/pnas.0611553104
发表时间：
2007-05-08
影响因子：
11.1
作者：
Cho, Nam-Hyuk;Kim, Hang-Rae;Kim, Ik-Sang
通讯作者：
Kim, Ik-Sang