Neurodegenerative Disease Risk in Carriers of Autosomal Recessive Disease.
Neurodegenerative Disease Risk in Carriers of Autosomal Recessive Disease.
复制标题
DOI：
10.3389/fneur.2021.679927
复制
发表时间：
2021
影响因子：
3.4
通讯作者：
Morris HR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Vieira SRL;Morris HR
遗传学推动了神经退行性疾病（NDD）领域的重大发现。神经退行性疾病的一个新主题需要紧急和全面的更新：早发性常染色体隐性遗传（AR）疾病的携带者状态，通常被认为是良性的，与迟发性NDD的风险增加有关。导致AR溶酶体贮积症戈谢病的葡萄糖神经酰胺酶β（GBA 1）基因突变是这一原理的一个突出例子，已被确定为帕金森病的重要遗传风险因素。遗传分析揭示了更多的例子，特别是GRN，TREM2，EIF2AK3和其他几个LSD和线粒体功能基因。在这篇综述中，我们讨论了支持在此类基因突变的携带者中观察到的显著不同的等位基因依赖性临床表型及其对更广泛的神经变性领域的影响的证据。
Genetics has driven significant discoveries in the field of neurodegenerative diseases (NDDs). An emerging theme in neurodegeneration warrants an urgent and comprehensive update: that carrier status of early-onset autosomal recessive (AR) disease, typically considered benign, is associated with an increased risk of a spectrum of late-onset NDDs. Glucosylceramidase beta (GBA1) gene mutations, responsible for the AR lysosomal storage disorder Gaucher disease, are a prominent example of this principle, having been identified as an important genetic risk factor for Parkinson disease. Genetic analyses have revealed further examples, notably GRN, TREM2, EIF2AK3, and several other LSD and mitochondria function genes. In this Review, we discuss the evidence supporting the strikingly distinct allele-dependent clinical phenotypes observed in carriers of such gene mutations and its impact on the wider field of neurodegeneration.
登录
查看更多内容
影响因子：
8.8
作者：
Almeida S;Zhang Z;Coppola G;Mao W;Futai K;Karydas A;Geschwind MD;Tartaglia MC;Gao F;Gianni D;Sena-Esteves M;Geschwind DH;Miller BL;Farese RV Jr;Gao FB
通讯作者：
Gao FB
影响因子：
7.4
作者：
Boutin, Michel;Sun, Ying;Auray-Blais, Christiane
通讯作者：
Auray-Blais, Christiane
影响因子：
4.2
作者：
Almeida, Maria R.;Macario, Maria C.;Santana, Isabel
通讯作者：
Santana, Isabel
影响因子：
4.2
作者：
Benussi, Luisa;Binetti, Giuliano;Ghidoni, Roberta
通讯作者：
Ghidoni, Roberta
影响因子：
11.2
作者：
ARGOV, Z;NAVON, R
通讯作者：
NAVON, R