Somatic copy number variants in neuropsychiatric disorders.
Somatic copy number variants in neuropsychiatric disorders.
复制标题
神经精神障碍中的体细胞拷贝数变异。
DOI：
10.1016/j.gde.2020.12.013
复制
发表时间：
2021-06
影响因子：
4
通讯作者：
Walsh CA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Maury EA;Walsh CA
拷贝数变异 (CNV) 与神经精神疾病有关，罕见遗传性和新生 CNV (dnCNV) 对疾病易感性有很大影响。最近的研究开始探索一类在合子后发生的 dnCNV，因此存在于身体的一些但不是所有细胞中。与动物模型中的条件突变类似，部分细胞中存在风险突变有可能揭示破坏性突变如何影响细胞类型/细胞回路特异性病理，从而导致神经精神表现。尽管嵌合 CNV 似乎只造成一小部分风险（0.3-0.5%），但通过更灵敏的实验和统计方法扩展我们对它们的认识，有可能有助于阐明神经精神疾病的机制。
Copy number variants (CNVs) have been implicated in neuropsychiatric disorders, with rare-inherited and de novo CNVs (dnCNVs) having large effects on disease liability. Recent studies started exploring a class of dnCNVs that occur post-zygotically, and are therefore present in some but not all cells of the body. Analogous to conditional mutations in animal models, the presence of risk mutations in a fraction of cells has the potential to enlighten how damaging mutations affect cell-type/cell-circuit specific pathologies leading to neuropsychiatric manifestations. Although mosaic CNVs appear to contribute to a modest fraction of risk (0.3–0.5%), expanding our insights about them with more sensitive experimental and statistical methods, has the potential to help clarify mechanisms of neuropsychiatric disease.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1056/nejmoa1409405
发表时间：
2014-12-25
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Genovese G;Kähler AK;Handsaker RE;Lindberg J;Rose SA;Bakhoum SF;Chambert K;Mick E;Neale BM;Fromer M;Purcell SM;Svantesson O;Landén M;Höglund M;Lehmann S;Gabriel SB;Moran JL;Lander ES;Sullivan PF;Sklar P;Grönberg H;Hultman CM;McCarroll SA
通讯作者：
McCarroll SA
影响因子：
64.5
作者：
Knouse KA;Lopez KE;Bachofner M;Amon A
通讯作者：
Amon A
影响因子：
1.7
作者：
Harrison, RH;Kuo, HC;Ogilvie, CM
通讯作者：
Ogilvie, CM
影响因子：
3.5
作者：
King DA;Jones WD;Crow YJ;Dominiczak AF;Foster NA;Gaunt TR;Harris J;Hellens SW;Homfray T;Innes J;Jones EA;Joss S;Kulkarni A;Mansour S;Morris AD;Parker MJ;Porteous DJ;Shihab HA;Smith BH;Tatton-Brown K;Tolmie JL;Trzaskowski M;Vasudevan PC;Wakeling E;Wright M;Plomin R;Timpson NJ;Hurles ME;Deciphering Developmental Disorders Study
通讯作者：
Deciphering Developmental Disorders Study
影响因子：
8.8
作者：
Cai X;Evrony GD;Lehmann HS;Elhosary PC;Mehta BK;Poduri A;Walsh CA
通讯作者：
Walsh CA