Identification of a novel p.Q1772X ANK1 mutation in a Korean family with hereditary spherocytosis.
Identification of a novel p.Q1772X ANK1 mutation in a Korean family with hereditary spherocytosis.
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鉴定具有遗传性球细胞增多症的韩国家庭中新型P.Q1772X ANK1突变。
DOI：
10.1371/journal.pone.0131251
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发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Lee JH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Han JH;Kim S;Jang H;Kim SW;Lee MG;Koh H;Lee JH
遗传性球形红细胞增多症（HS）是遗传性溶血性贫血的一种常见形式，是一组在临床严重程度、蛋白质缺陷和遗传方式方面具有异质性的疾病。到目前为止，至少有五个基因的因果突变被报道。由于多个基因与HS相关，依赖直接测序的临床基因检测将是一个挑战。在这项研究中，我们使用全外显子组测序，以确定一个新的无义突变ANK1（p.Q1772X，NM_020476），导致截短的蛋白质在韩国患者HS。桑格测序证实了患者家族中的两个受影响的个体是突变的杂合子。这是第一个韩国家庭的报告，携带ANK1突变负责HS。我们的研究结果表明，下一代测序是一个强大的方法，快速确定遗传病因的HS。
Hereditary spherocytosis (HS), a common form of inherited hemolytic anemia, is a heterogeneous group of disorders with regard to clinical severity, protein defects, and mode of inheritance. Causal mutations in at least five genes have been reported so far. Because multiple genes have been associated with HS, clinical genetic testing that relies on direct sequencing will be a challenge. In this study, we used whole exome sequencing to identify a novel nonsense mutation in ANK1 (p.Q1772X, NM_020476) that resulted in a truncated protein in a Korean patient with HS. Sanger sequencing confirmed the two affected individuals in the patient’s family were heterozygous for the mutation. This is the first report of a Korean family that carries an ANK1 mutation responsible for HS. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach for rapidly determining the genetic etiology of HS.
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