ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data.
ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data.
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DOI：
10.1093/nar/gkq603
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发表时间：
2010-09
影响因子：
14.9
通讯作者：
Hakonarson H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wang K;Li M;Hakonarson H
高通量测序平台正在为不同的基因组生成大量的遗传变异数据，但精确定位功能重要变异的一小部分仍然是一个挑战。为了满足这些未满足的需求，我们开发了ANNOVAR工具来注释单核苷酸变体（SNV）和插入/缺失，例如检查它们对基因的功能影响、推断细胞遗传学条带、报告功能重要性评分、寻找保守区域中的变体，或识别1000基因组计划和dbSNP中报告的变体。ANNOVAR可以利用UCSC基因组浏览器的注释数据库或符合通用特征格式第3版（GFF 3）的任何注释数据集。我们还说明了一个“减少变异”的协议，对470万SNV和插入缺失的人类基因组，包括两个因果突变的米勒综合征，一种罕见的隐性疾病。通过逐步的程序，我们排除了不太可能是因果关系的变异，并确定了20个候选基因，包括因果基因。使用台式计算机，ANNOVAR需要204分钟来执行基于基因的注释，2015分钟来对470万个变异进行变异减少，这使得它可以在一天内处理数百个人类基因组。ANNOVAR可在http://www.openbioinformatics.org/annovar/上免费获得。
High-throughput sequencing platforms are generating massive amounts of genetic variation data for diverse genomes, but it remains a challenge to pinpoint a small subset of functionally important variants. To fill these unmet needs, we developed the ANNOVAR tool to annotate single nucleotide variants (SNVs) and insertions/deletions, such as examining their functional consequence on genes, inferring cytogenetic bands, reporting functional importance scores, finding variants in conserved regions, or identifying variants reported in the 1000 Genomes Project and dbSNP. ANNOVAR can utilize annotation databases from the UCSC Genome Browser or any annotation data set conforming to Generic Feature Format version 3 (GFF3). We also illustrate a ‘variants reduction’ protocol on 4.7 million SNVs and indels from a human genome, including two causal mutations for Miller syndrome, a rare recessive disease. Through a stepwise procedure, we excluded variants that are unlikely to be causal, and identified 20 candidate genes including the causal gene. Using a desktop computer, ANNOVAR requires ∼4 min to perform gene-based annotation and ∼15 min to perform variants reduction on 4.7 million variants, making it practical to handle hundreds of human genomes in a day. ANNOVAR is freely available at http://www.openbioinformatics.org/annovar/.
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