De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction.
De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction.
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DOI：
10.1002/ajmg.a.33657
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发表时间：
2010-10
影响因子：
2
通讯作者：
Regalado, Ellen S.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Milewicz, Dianna M.;Ostergaard, John R.;Ala-Kokko, Leena M.;Khan, Nadia;Grange, Dorothy K.;Mendoza-Londono, Roberto;Bradley, Timothy J.;Olney, Ann Haskins;Ades, Lesley;Maher, Joseph F.;Guo, Dongchuan;Buja, L. Maximilian;Kim, Dong;Hyland, James C.;Regalado, Ellen S.
平滑肌细胞（SMC）收缩以执行许多生理功能，包括动脉中的血流和压力的调节、瞳孔的收缩、肠道的扩张和膀胱的排泄。这些器官中的SMC谱系的特征在于由ACTA 2基因编码的α-肌动蛋白的SMC同种型的细胞表达。我们在此报告了ACTA 2中的一种独特的新生突变R179 H，该突变导致以全身SMC功能障碍为特征的综合征，导致主动脉和脑血管疾病、固定性瞳孔散大、膀胱低渗、肠旋转不良和肠功能减退以及肺动脉高压。
Smooth muscle cells (SMCs) contract to perform many physiological functions, including regulation of blood flow and pressure in arteries, contraction of the pupils, peristalsis of the gut and voiding of the bladder. SMC lineage in these organs is characterized by cellular expression of the SMC isoform of α-actin, encoded by the ACTA2 gene. We report here on a unique and de novo mutation in ACTA2, R179H, that causes a syndrome characterized by dysfunction of SMCs throughout the body, leading to aortic and cerebrovascular disease, fixed dilated pupils, hypotonic bladder, malrotation and hypoperistalsis of the gut and pulmonary hypertension.
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影响因子：
5.6
作者：
VANDEKERCKHOVE, J;WEBER, K
通讯作者：
WEBER, K
影响因子：
2.4
作者：
Narayanan, M.;Murphy, M. S.;Arul, G. S.
通讯作者：
Arul, G. S.
影响因子：
6.6
作者：
Zimmerman, RA;Tomasek, JJ;Kropp, BP
通讯作者：
Kropp, BP
DOI：
10.1073/pnas.78.1.298
发表时间：
1981-01-01
期刊：
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA-BIOLOGICAL SCIENCES
影响因子：
--
作者：
GABBIANI, G;SCHMID, E;FRANKE, WW
通讯作者：
FRANKE, WW
影响因子：
2.1
作者：
Gerthoffer, WT
通讯作者：
Gerthoffer, WT