A Large Germline Deletion of the MEN1 Gene in a Family with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
A Large Germline Deletion of the MEN1 Gene in a Family with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
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1 型多发性内分泌肿瘤家系中 MEN1 基因的大量种系缺失
DOI：
10.1111/j.1349-7006.1998.tb00470.x
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发表时间：
1998
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
K. Yamaguchi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mari Kishi;T. Tsukada;Satoko Shimizu;H. Futami;Yukio Ito;M. Kanbe;T. Obara;K. Yamaguchi
多发性内分泌瘤1型（MEN1）是一种常染色体显性遗传的家族性癌症综合征。在许多但不是所有受影响的个体中，已在其外显子内鉴定出负责基因MEN1的各种杂合种系突变。我们在此通过DNA多态性分析和聚合酶链反应（PCR）的基因剂量分析，证明了MEN1家系中的一个大的杂合子生殖系MEN1缺失，在PCR扩增的外显子中未检测到突变。该缺失跨越含有整个MEN1基因的至少7kb区域。这些发现表明，MEN1基因的大种系缺失，在基于PCR的序列分析中无法检测到，应被认为是MEN1的潜在原因。
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a familial cancer syndrome inherited as an autosomal dominant trait. Various heterozygous germline mutations of the responsible gene, MEN1, have been identified within its exons in many, but not all, affected individuals. We here demonstrate, by DNA polymorphism analysis and gene dosage analysis with polymerase chain reaction (PCR), a large heterozygous germline MEN1 deletion in a kindred with MEN1, in whom no mutation could be detected in the PCR‐amplified exons. The deletion spanned an at least 7 kb region containing the entire MEN1 gene. These findings indicate that a large germline deletion of the MEN1 gene, which escapes detection in PCR‐based sequence analysis, should be considered as a potential cause of MEN1.
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