Interaction between polymorphisms of DNA repair genes significantly modulated bladder cancer risk.
Interaction between polymorphisms of DNA repair genes significantly modulated bladder cancer risk.
复制标题
DNA 修复基因多态性之间的相互作用显着调节膀胱癌风险
DOI：
10.7150/ijms.4799
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发表时间：
2012
影响因子：
3.6
通讯作者：
Yang J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhi Y;Yu J;Liu Y;Wei Q;Yuan F;Zhou X;Song B;Chen Z;Yang J
DNA修复是抵抗外源性和内源性损伤的主要防御机制。我们在302例膀胱癌发病病例和311例医院对照中检测了膀胱癌与5个基因的7个多态性之间的关系，这些基因涉及维持遗传稳定性（MMR：MLH 1 - 93 G>A; BER：XRCC 1 - 77 T>C和Arg 399 Gln; NER：XPC Lys 939 Gln和PAT +/-; DSBR：ATM G5557 A和XRCC 7 G6721 T）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术进行基因分型。XRCC 7 G6721 T的纯合变体（比值比[OR]：2.36; 95%置信区间[CI]：1.13-4.92）与膀胱癌风险增加相关。在联合基因型分析中，XRCC 1Arg 399 Gln（Gln等位基因）与XRCC 1 -77 T/T联合导致风险增加（OR：1.61; 95%CI：1.10-2.36）。此外，当XPCLys 939 Gln（Gln等位基因）（核苷酸切除修复[NER]）与XRCC 7（T等位基因）（双链断裂修复[DSBR]）一起存在时，膀胱癌风险显著增加（OR：4.42; 95%CI：1.23-15.87）。我们的研究结果表明，尽管存在种族差异，但膀胱癌易感性中涉及的DNA修复途径存在多基因变异。
DNA repair is a primary defense mechanism against damage caused by exogenous and endogenous sources. We examined the associations between bladder cancer and 7 polymorphisms from 5 genes involved in the maintenance of genetic stability (MMR: MLH1-93G>A; BER: XRCC1--77T>C and Arg399Gln; NER:XPC Lys939Gln and PAT +/-; DSBR:ATM G5557A and XRCC7 G6721T) in 302 incident bladder cancer cases and 311 hospital controls. Genotyping was done using a polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique. The homozygous variant of XRCC7 G6721T (Odds Ratio [OR]: 2.36; 95% Confidence Interval [CI]: 1.13-4.92) was associated with increased bladder cancer risk. In an analysis of combined genotypes, the combination of XRCC1Arg399Gln (Gln allele) with XRCC1-77 T/T led to an increase in risk (OR: 1.61; 95% CI: 1.10-2.36). Moreover, when the XPCLys939Gln (Gln allele) (nucleotide excision repair [NER]) was present together with XRCC7 (T allele) (double strand break repair [DSBR]), the bladder cancer risk dramatically increased (OR: 4.42; 95% CI: 1.23-15.87). Our results suggest that there are multigenic variations in the DNA repair pathway involved in bladder cancer susceptibility, despite the existence of ethnic group differences.
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