Pulmonary non-tuberculous mycobacterial infection in congenital contractural arachnodactyly.
Pulmonary non-tuberculous mycobacterial infection in congenital contractural arachnodactyly.
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DOI：
10.5588/ijtld.11.0301
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发表时间：
2012-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Holland SM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Paulson ML;Olivier KN;Holland SM
先天性挛缩性蜘蛛指畸形 (CCA) 是由原纤维蛋白 2 (FBN2) 突变引起的，原纤维蛋白对微原纤维结构至关重要。受影响的个体可能出现挛缩、胸壁畸形、脊柱侧凸、异常耳部折叠和四肢拉长。我们描述了一名患有 CCA 的女性的一种新的 FBN2 突变，该女性也患有肺部非结核分枝杆菌感染。肺部非结核分枝杆菌感染人群与 CCA 具有相同的表型特征，如体型延长、脊柱侧凸和胸廓畸形。虽然 FBN2 缺陷不太可能导致大多数病例对非结核分枝杆菌感染的易感性，但这两种疾病之间的重叠表明存在一些共同的病理生理学。
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is caused by mutations within fibrillin-2 (FBN2), which is crucial for microfibril structure. Affected individuals may have contractures, chest wall deformities, scoliosis, abnormal ear folding and elongated limbs. We describe a novel FBN2 mutation in a woman with CCA who also has pulmonary nontuberculous mycobacterial infection. The population with pulmonary nontuberculous mycobacterial infections shares phenotypic features with CCA, such as elongated body habitus, scoliosis and pectus deformities. While it is unlikely that FBN2 defects account for susceptibility to nontuberculous mycobacterial infection in the majority of cases, the overlap between these two diseases suggests some shared pathophysiology.
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影响因子：
2.7
作者：
Yang, QW;Ota, K;Kanwar, YS
通讯作者：
Kanwar, YS
纤维蛋白基因的发育表达表明细胞外微纤维的异质性。
DOI：
10.1083/jcb.129.4.1165
发表时间：
1995-05
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Zhang H;Hu W;Ramirez F
通讯作者：
Ramirez F
影响因子：
3.9
作者：
Frederic, Melissa Yana;Monino, Christine;Collod-Beroud, Gwenaelle
通讯作者：
Collod-Beroud, Gwenaelle
DOI：
10.1002/ajmg.1320180210
发表时间：
1984-01-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
ANDERSON, RA;KOCH, S;CAMERINIOTERO, RD
通讯作者：
CAMERINIOTERO, RD
DOI：
10.1083/jcb.200105046
发表时间：
2001-07-23
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Arteaga-Solis E;Gayraud B;Lee SY;Shum L;Sakai L;Ramirez F
通讯作者：
Ramirez F