Molecular and Cellular Function of Transcription Factor 4 in Pitt-Hopkins Syndrome.
Molecular and Cellular Function of Transcription Factor 4 in Pitt-Hopkins Syndrome.
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DOI：
10.1159/000516666
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发表时间：
2021
影响因子：
2.9
通讯作者：
Maher BJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chen HY;Bohlen JF;Maher BJ
转录因子4（TCF 4，也称为ITF 2或E2-2）是一种I型碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子。TCF 4的常染色体显性突变导致皮特-霍普金斯综合征（PTHS），这是一种罕见的自闭症谱系障碍（ASD）综合征。在这篇综述中，我们提供了最新的进展，我们了解TCF 4的功能在分子，细胞，生理和行为水平的表型和治疗干预的重点。我们研究了与TCF 4相关的上游和下游调控网络，并讨论了一系列体外和体内数据，旨在了解与疾病病理生理学相关的新兴TCF 4特异性机制。最后，我们提供了有关令人兴奋的未来研究途径的意见，可能会提供对PTHS潜在的新的治疗靶点的见解。
Transcription factor 4 (TCF4, also known as ITF2 or E2-2) is a type I basic helix-loop-helix (bHLH) transcription factor. Autosomal dominant mutations in TCF4 cause Pitt-Hopkins syndrome (PTHS), a rare syndromic form of autism spectrum disorder (ASD). In this review, we provide an update on the progress regarding our understanding of TCF4 function at the molecular, cellular, physiological and behavioral levels with a focus on phenotypes and therapeutic interventions. We examine upstream and downstream regulatory networks associated with TCF4 and discuss a range of in vitro and in vivo data with the aims of understanding emerging TCF4-specific mechanisms relevant for disease pathophysiology. In conclusion, we provide comments about exciting future avenues of research that may provide insights into potential new therapeutic targets for PTHS.
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影响因子：
3.7
作者：
Forrest MP;Waite AJ;Martin-Rendon E;Blake DJ
通讯作者：
Blake DJ
影响因子：
3.7
作者：
de Winter CF;Baas M;Bijlsma EK;van Heukelingen J;Routledge S;Hennekam RC
通讯作者：
Hennekam RC
DOI：
10.1159/000475666
发表时间：
2017-07-01
期刊：
Molecular neuropsychiatry
影响因子：
--
作者：
Hennig, Krista M;Fass, Daniel M;Haggarty, Stephen J
通讯作者：
Haggarty, Stephen J
影响因子：
1.9
作者：
Kousoulidou, Ludmila;Tanteles, George;Anastasiadou, Violetta
通讯作者：
Anastasiadou, Violetta
影响因子：
64.5
作者：
Cisse, Babacar;Caton, Michele L.;Lehner, Manfred;Maeda, Takahiro;Scheu, Stefanie;Locksley, Richard;Holmberg, Dan;Zweier, Christiane;den Hollander, Nicolette S.;Kant, Sarina G.;Holter, Wolfgang;Rauch, Anita;Zhuang, Yuan;Reizis, Boris
通讯作者：
Reizis, Boris