Optical mapping compendium of structural variants across global cattle breeds
Optical mapping compendium of structural variants across global cattle breeds
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全球牛品种结构变异的光学测绘概要
DOI：
10.1101/2022.05.05.490773
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发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Talenti A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Talenti A
结构变异体（SV）与重要的牛疾病表型有关，但由于标准测序方法难以准确检测它们，因此它们在塑造牛品种重要性状方面的作用在很大程度上尚未探索。光学映射是用于映射SV的替代方法，其已被证明具有比DNA测序方法更高的灵敏度。该项目的目的是使用光学作图来开发来自不同地理区域的牛品种之间的结构变异的高质量数据库，以便能够进一步研究牛中的SV。为此，我们为9个不同祖先、3个大洲和两个牛亚种的18头牛生成了100 X Bionano光学映射数据。我们总共鉴定了13，457个SV，其中1，200个SV与编码区重叠。该资源提供了一组高质量的基于光学映射的SV调用，可用于跨研究，从验证基于DNA测序的SV调用到在遗传关联研究中优先考虑候选功能变体，并扩展我们对SV在牛进化中的作用的理解。
Structural variants (SV) have been linked to important bovine disease phenotypes, but due to the difficulty of their accurate detection with standard sequencing approaches, their role in shaping important traits across cattle breeds is largely unexplored. Optical mapping is an alternative approach for mapping SVs that has been shown to have higher sensitivity than DNA sequencing approaches. The aim of this project was to use optical mapping to develop a high-quality database of structural variation across cattle breeds from different geographical regions, to enable further study of SVs in cattle. To do this we generated 100X Bionano optical mapping data for 18 cattle of nine different ancestries, three continents and both cattle sub-species. In total we identified 13,457 SVs, of which 1,200 putatively overlap coding regions. This resource provides a high-quality set of optical mapping-based SV calls that can be used across studies, from validating DNA sequencing-based SV calls to prioritising candidate functional variants in genetic association studies and expanding our understanding of the role of SVs in cattle evolution.
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影响因子：
46.9
作者：
通讯作者：
--
纳入全球品种多样性的牛图基因组
DOI：
10.1101/2021.06.23.449389
发表时间：
2021
期刊：
--
影响因子：
--
作者：
Talenti A
通讯作者：
Talenti A
影响因子：
3.5
作者：
Couldrey, C.;Keehan, M.;Spelman, R. J.
通讯作者：
Spelman, R. J.
影响因子：
2.5
作者：
Liu, George E.;Brown, Twain;Gasbarre, Louis C.
通讯作者：
Gasbarre, Louis C.
影响因子：
7
作者：
Liu, George E.;Hou, Yali;Keele, John W.
通讯作者：
Keele, John W.