Understanding the Human RECQ5 Helicase-Connecting the Dots from DNA to Clinics.
Understanding the Human RECQ5 Helicase-Connecting the Dots from DNA to Clinics.
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DOI：
10.3390/cells12162037
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发表时间：
2023-08-10
期刊：
影响因子：
6
通讯作者：
Liu, Yilun
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mo, Chiefe;Shiozaki, Yukari;Omabe, Kenneth;Liu, Yilun
RECQ5 是保守的 RECQ 解旋酶家族的成员，是唯一与遗传性发育综合征无关的人类 RECQ 同源物。尽管如此，RECQ5 的失调已成为一个重要的临床问题，与癌症易感性、心血管疾病和炎症有关。在细胞中，RECQ5 在 DNA 修复途径的调节中发挥着至关重要的作用，特别是在 DNA 双链断裂和链间 DNA 交联的修复中。此外，RECQ5 表现出通过与转录机器及其共调控蛋白相互作用来调节基因表达的能力，从而防止转录诱导的 DNA 损伤。本综述旨在概述 RECQ5 的多方面功能及其对维持基因组稳定性的影响。我们将讨论 RECQ5 临床变异对其细胞功能的潜在影响及其在癌症和心血管疾病发病机制中的潜在机制。我们将回顾 RECQ5 变异在药物基因组学领域的影响，特别是它们对药物反应的影响，这可能为针对人类疾病的 RECQ5 的新型治疗干预措施铺平道路。
RECQ5, a member of the conserved RECQ helicase family, is the sole human RECQ homolog that has not been linked to a hereditary developmental syndrome. Nonetheless, dysregulation of RECQ5 has emerged as a significant clinical concern, being linked to cancer predisposition, cardiovascular disease, and inflammation. In cells, RECQ5 assumes a crucial role in the regulation of DNA repair pathways, particularly in the repair of DNA double-strand breaks and inter-strand DNA crosslinks. Moreover, RECQ5 exhibits a capacity to modulate gene expression by interacting with transcription machineries and their co-regulatory proteins, thus safeguarding against transcription-induced DNA damage. This review aims to provide an overview of the multifaceted functions of RECQ5 and its implications in maintaining genomic stability. We will discuss the potential effects of clinical variants of RECQ5 on its cellular functions and their underlying mechanisms in the pathogenesis of cancer and cardiovascular disease. We will review the impact of RECQ5 variants in the field of pharmacogenomics, specifically their influence on drug responses, which may pave the way for novel therapeutic interventions targeting RECQ5 in human diseases.
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影响因子：
1.1
作者：
Yuan Y;Yao S;Luo GH;Zhang XY
通讯作者：
Zhang XY
影响因子：
64.5
作者：
Barlow JH;Faryabi RB;Callén E;Wong N;Malhowski A;Chen HT;Gutierrez-Cruz G;Sun HW;McKinnon P;Wright G;Casellas R;Robbiani DF;Staudt L;Fernandez-Capetillo O;Nussenzweig A
通讯作者：
Nussenzweig A
DOI：
10.1074/jbc.m109.015750
发表时间：
2009-08-28
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Aygün O;Xu X;Liu Y;Takahashi H;Kong SE;Conaway RC;Conaway JW;Svejstrup JQ
通讯作者：
Svejstrup JQ
影响因子：
7.3
作者：
Chakraborty, Saikat;Dutta, Kartik;Patro, Birija Sankar
通讯作者：
Patro, Birija Sankar
影响因子：
3.8
作者：
Das, Raima;Kundu, Sharbadeb;Ghosh, Sankar Kumar
通讯作者：
Ghosh, Sankar Kumar