A case of sporadic Peutz-Jeghers syndrome presenting as multiple intussusceptions.
A case of sporadic Peutz-Jeghers syndrome presenting as multiple intussusceptions.
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DOI：
10.1093/jscr/rjac070
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发表时间：
2022-03
影响因子：
0.5
通讯作者：
Levy P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gorji L;Huish G;Morgan J;Levy P
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是19号染色体上STK11/LKB1基因的常染色体显性突变，通常以粘膜皮肤色素沉着、错构瘤性息肉、贫血、消化道出血和肠套叠为特征。我们提出的情况下，21岁的女性没有相关的家族史谁收到诊断PJS后，提出到医院与两次肠套叠。患有PJS的患者一生中患胃癌、小肠癌、结肠癌、胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫癌和睾丸癌的风险增加，需要在早期进行宗教监督。
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant mutation of the STK11/LKB1 gene on chromosome 19 often characterized by mucocutaneous pigmentation, hamartomatous polyps, anemia, gastrointestinal bleeding and intussusception. We present the case of a 21-year-old female with no pertinent family history who received the diagnosis of PJS after presenting to the hospital with two episodes intussusception. Patients with PJS have an increased lifetime risk of developing stomach, small bowel, colon, pancreatic, breast, cervical, uterus and testicular cancer requiring religious surveillance at an early age.
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Schumacher, V;Vogel, T;Royer-Pokora, B
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通讯作者：
International Cancer of Pancreas Screening (CAPS) Consortium
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