Accurate human microsatellite genotypes from high-throughput resequencing data using informed error profiles.
Accurate human microsatellite genotypes from high-throughput resequencing data using informed error profiles.
复制标题
DOI：
10.1093/nar/gks981
复制
发表时间：
2013-01-07
影响因子：
14.9
通讯作者：
Mittelman D
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Highnam G;Franck C;Martin A;Stephens C;Puthige A;Mittelman D
重复序列在生物学和临床上都很重要，因为它们可以影响性状和疾病，但使用短读段测序技术分析重复序列具有挑战性。我们提出了一种称为RepeatSeq的微卫星重复基因分型工具，它使用贝叶斯模型选择指导下的经验推导的错误模型，结合序列和读取属性。接下来，我们将RepeatSeq应用于来自1000个基因组计划的高覆盖率基因组，以评估性能和准确性。该软件使用通用格式，如VCF，以兼容现有的基因组分析管道。源代码和二进制文件可在http://github.com/adaptivegenome/repeatseq上获得。
Repetitive sequences are biologically and clinically important because they can influence traits and disease, but repeats are challenging to analyse using short-read sequencing technology. We present a tool for genotyping microsatellite repeats called RepeatSeq, which uses Bayesian model selection guided by an empirically derived error model that incorporates sequence and read properties. Next, we apply RepeatSeq to high-coverage genomes from the 1000 Genomes Project to evaluate performance and accuracy. The software uses common formats, such as VCF, for compatibility with existing genome analysis pipelines. Source code and binaries are available at http://github.com/adaptivegenome/repeatseq.
登录
查看更多内容
影响因子：
48
作者：
Langmead, Ben;Salzberg, Steven L.
通讯作者：
Salzberg, Steven L.
影响因子：
7
作者：
Lunter, Gerton;Goodson, Martin
通讯作者：
Goodson, Martin
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1073/pnas.0334858100
发表时间：
2003-02-04
影响因子：
11.1
作者：
Loeb, LA;Loeb, KR;Anderson, JP
通讯作者：
Anderson, JP
DOI：
10.1093/bioinformatics/btp698
发表时间：
2010-03-01
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Li H;Durbin R
通讯作者：
Durbin R