The relationship between sonic Hedgehog signaling, cilia, and neural tube defects.
The relationship between sonic Hedgehog signaling, cilia, and neural tube defects.
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DOI：
10.1002/bdra.20686
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发表时间：
2010-08
影响因子：
--
通讯作者：
Copp, Andrew J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Murdoch, Jennifer N.;Copp, Andrew J.
关键词：
Hedgehog信号通路对于正常胚胎发育的许多方面都是必不可少的，包括神经管的形成和图案化。Shh配体的缺乏与中线缺陷无前脑畸形相关，而Shh信号的增加与露脑畸形和脊柱裂相关。使这种看似简单的关系变得复杂的是，纤毛功能所需的蛋白质突变通常会导致Shh信号传导受损并破坏神经管闭合。在这篇手稿中，我们回顾了文献上的Shh通路突变体和讨论之间的关系Shh信号，纤毛和神经管缺陷。
The Hedgehog signalling pathway is essential for many aspects of normal embryonic development, including formation and patterning of the neural tube. Absence of Shh ligand is associated with the midline defect holoprosencephaly, while increased Shh signalling is associated with exencephaly and spina bifida. To complicate this apparently simple relationship, mutation of proteins required for function of cilia often leads to impaired Shh signalling and to disruption of neural tube closure. In this manuscript, we review the literature on Shh pathway mutants and discuss the relationship between Shh signalling, cilia and neural tube defects.
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DOI：
10.1002/ajmg.1320490211
发表时间：
1994-01-15
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
ADES, LC;CLAPTON, WK;HAAN, EA
通讯作者：
HAAN, EA
影响因子：
2.7
作者：
Carroll, EA;Gerrelli, D;Klingensmith, J
通讯作者：
Klingensmith, J
影响因子：
9.2
作者：
Cole, F;Krauss, RS
通讯作者：
Krauss, RS
影响因子：
2.9
作者：
Barnfield, PC;Zhang, XY;Hui, CC
通讯作者：
Hui, CC
影响因子：
3.5
作者：
Brugmann, Samantha A.;Allen, Nancy C.;Helms, Jill A.
通讯作者：
Helms, Jill A.