Heterozygous RHO p.R135W missense mutation in a large Han-Chinese family with retinitis pigmentosa and different refractive errors
Heterozygous RHO p.R135W missense mutation in a large Han-Chinese family with retinitis pigmentosa and different refractive errors
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一个患有色素性视网膜炎和不同屈光不正的汉族大家族中的杂合RHO p.R135W错义突变
DOI：
10.1042/bsr20182198
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发表时间：
2019-06
影响因子：
4
通讯作者：
Deng Hao
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wu Yuan;Guo Yi;Yi Junhui;Xu Hongbo;Yuan Lamei;Yang Zhijian;Deng Hao
色素性视网膜炎 (RP) 是导致失明的最常见遗传性视网膜变性类型，最初表现为视杆细胞功能严重受损，随后视锥细胞功能恶化。视紫质基因 (RHO) 突变是常染色体显性 RP (adRP) 的最常见原因。本研究旨在通过全外显子组测序和桑格测序检测出 adRP 的众多四代汉族家庭中的致病突变。患病的家庭成员表现出典型的 adRP 以及异质的临床表型，包括不同的屈光不正、白内障、散光和视网膜前膜。在 9 名受试者中发现了 RHO 基因中的错义突变 c.403C>T (p.R135W)，并且该突变与家庭成员共分离。该突变预计会引起疾病并导致视紫红质蛋白异常。本研究扩展了 RHO 基因突变与 adRP 临床结果之间的基因型-表型关系。研究结果对家族遗传咨询、临床管理和制定 RP 靶基因治疗策略具有重要意义。
Retinitis pigmentosa (RP), the most common type of inherited retinal degeneration causing blindness, initially manifests as severely impaired rod function followed by deteriorating cone function. Mutations in the rhodopsin gene (RHO) are the most common cause of autosomal dominant RP (adRP). The present study aims to identify the disease-causing mutation in a numerous, four-generation Han-Chinese family with adRP detected by whole exome sequencing and Sanger sequencing. Afflicted family members present classic adRP along with heterogeneous clinical phenotypes including differing refractive errors, cataracts, astigmatism and epiretinal membranes. A missense mutation, c.403C>T (p.R135W), in the RHO gene was identified in nine subjects and it co-segregated with family members. The mutation is predicted to be disease-causing and results in rhodopsin protein abnormalities. The present study extends the genotype–phenotype relationship between RHO gene mutations and adRP clinical findings. The results have implications for familial genetic counseling, clinical management and developing RP target gene therapy strategies.
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影响因子：
2.2
作者：
Kwang Joong Kim;Cinoo Kim;J. Bok;Kyung-Seon Kim;Eun-Ju Lee;S. Park;Hum Chung;B. Han;Hyung-Lae Kim;K. Kimm;H. Yu;Jong-Young Lee
通讯作者：
Kwang Joong Kim;Cinoo Kim;J. Bok;Kyung-Seon Kim;Eun-Ju Lee;S. Park;Hum Chung;B. Han;Hyung-Lae Kim;K. Kimm;H. Yu;Jong-Young Lee
DOI：
10.1056/nejmoa1309635
发表时间：
2014-03-06
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Caburet S;Arboleda VA;Llano E;Overbeek PA;Barbero JL;Oka K;Harrison W;Vaiman D;Ben-Neriah Z;García-Tuñón I;Fellous M;Pendás AM;Veitia RA;Vilain E
通讯作者：
Vilain E
影响因子：
1.2
作者：
J. Greenberg;L. Roberts;R. Ramesar
通讯作者：
J. Greenberg;L. Roberts;R. Ramesar
影响因子：
3.9
作者：
Neveling, Kornelia;Collin, Rob W. J.;Gilissen, Christian;van Huet, Ramon A. C.;Visser, Linda;Kwint, Michael P.;Gijsen, Sabine J.;Zonneveld, Marijke N.;Wieskamp, Nienke;de Ligt, Joep;Siemiatkowska, Anna M.;Hoefsloot, Lies H.;Buckley, Michael F.;Kellner, Ulrich;Branham, Kari E.;den Hollander, Anneke I.;Hoischen, Alexander;Hoyng, Carel;Klevering, B. Jeroen;van den Born, L. Ingeborgh;Veltman, Joris A.;Cremers, Frans P. M.;Scheffer, Hans
通讯作者：
Scheffer, Hans
影响因子：
3.5
作者：
Rivera-De la Parra, David;Cabral-Macias, Jesus;Carlos Zenteno, Juan
通讯作者：
Carlos Zenteno, Juan