FANCY: fast estimation of privacy risk in functional genomics data.
FANCY: fast estimation of privacy risk in functional genomics data.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btaa661
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发表时间：
2021-01-29
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Gerstein M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gürsoy G;Brannon CM;Navarro FCP;Gerstein M
功能基因组学数据正变得具有临床可行性，引发了隐私问题。然而，由于测序技术的异质性，通过基因分型量化隐私泄露很困难。因此，我们推出了 FANCY，这是一种工具，可以快速估计原始 RNA-Seq、ATAC-Seq 和 ChIP-Seq 读数中泄漏变异的数量，而无需明确的基因分型。 FANCY 采用监督回归，使用总体测序统计数据作为特征，并在数据发布之前提供总体隐私风险的估计。 FANCY 可以预测所有独立测试集的平均泄漏 SNV 数量为 0.95 R2。当泄露的变体数量较少时，我们意识到准确预测的重要性。因此，我们开发了一个特殊版本的模型，当泄漏变体的数量较少时，它可以做出更准确的预测。 FANCY 的 python 和 MATLAB 实现以及用于生成功能的自定义脚本可以在 https://github.com/gersteinlab/FANCY 中找到。我们还提供了jupyter笔记本，以便用户可以根据自己的数据优化回归模型中的参数。可以在 fancy.gersteinlab.org 上找到一个易于使用的网络服务器，它接受输入并显示结果。 补充数据可在生物信息学在线获取。
Functional genomics data are becoming clinically actionable, raising privacy concerns. However, quantifying privacy leakage via genotyping is difficult due to the heterogeneous nature of sequencing techniques. Thus, we present FANCY, a tool that rapidly estimates the number of leaking variants from raw RNA-Seq, ATAC-Seq and ChIP-Seq reads, without explicit genotyping. FANCY employs supervised regression using overall sequencing statistics as features and provides an estimate of the overall privacy risk before data release. FANCY can predict the cumulative number of leaking SNVs with an average 0.95 R2 for all independent test sets. We realize the importance of accurate prediction when the number of leaked variants is low. Thus, we develop a special version of the model, which can make predictions with higher accuracy when the number of leaking variants is low. A python and MATLAB implementation of FANCY, as well as custom scripts to generate the features can be found at https://github.com/gersteinlab/FANCY. We also provide jupyter notebooks so that users can optimize the parameters in the regression model based on their own data. An easy-to-use webserver that takes inputs and displays results can be found at fancy.gersteinlab.org. Supplementary data are available at Bioinformatics online.
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