CNGB1-related rod-cone dystrophy: A mutation review and update.
CNGB1-related rod-cone dystrophy: A mutation review and update.
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CNGB1相关性视杆细胞营养不良：突变回顾和最新进展。
DOI：
10.1002/humu.24205
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发表时间：
2021-06
期刊：
影响因子：
3.9
通讯作者：
Audo I
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Nassisi M;Smirnov VM;Solis Hernandez C;Mohand-Saïd S;Condroyer C;Antonio A;Kühlewein L;Kempf M;Kohl S;Wissinger B;Nasser F;Ragi SD;Wang NK;Sparrow JR;Greenstein VC;Michalakis S;Mahroo OA;Ba-Abbad R;Michaelides M;Webster AR;Degli Esposti S;Saffren B;Capasso J;Levin A;Hauswirth WW;Dhaenens CM;Defoort-Dhellemmes S;Tsang SH;Zrenner E;Sahel JA;Petersen-Jones SM;Zeitz C;Audo I
环核苷酸门控通道β1（CNGB 1）编码视杆细胞环核苷酸门控离子通道的240-kDa β亚基。CNGB 1中的致病序列变异导致常染色体隐性视杆细胞营养不良/视网膜色素变性（RP）。我们在此对所有先前报道的CNGB 1序列变体进行了全面的回顾和分析，并增加了22个新的变体，从而将谱扩大到总共84个变体，包括24个错义变体（其中两个也可能影响剪接），21个无义，19个剪接缺陷（7个在非典型位置），10个小缺失，1个小插入，1个小插入-缺失，7个小重复和1个总缺失。根据美国医学遗传学和基因组学学院的分类标准，59个变异被认为是致病性或可能致病的，25个变异的意义不确定。此外，我们提供了来自34例CNGB 1相关RP病例的进一步表型数据，总体而言，这些数据与先前的研究结果一致，表明尽管夜盲症早期发作，但这种形式的RP仍长期保留有用的中心视力，这对患者咨询很有价值，但也对它被认为是基因治疗试验的优先目标具有影响。
Cyclic nucleotide‐gated channel β1 (CNGB1) encodes the 240‐kDa β subunit of the rod photoreceptor cyclic nucleotide‐gated ion channel. Disease‐causing sequence variants in CNGB1 lead to autosomal recessive rod‐cone dystrophy/retinitis pigmentosa (RP). We herein present a comprehensive review and analysis of all previously reported CNGB1 sequence variants, and add 22 novel variants, thereby enlarging the spectrum to 84 variants in total, including 24 missense variants (two of which may also affect splicing), 21 nonsense, 19 splicing defects (7 at noncanonical positions), 10 small deletions, 1 small insertion, 1 small insertion–deletion, 7 small duplications, and 1 gross deletion. According to the American College of Medical Genetics and Genomics classification criteria, 59 variants were considered pathogenic or likely pathogenic and 25 were variants of uncertain significance. In addition, we provide further phenotypic data from 34 CNGB1‐related RP cases, which, overall, are in line with previous findings suggesting that this form of RP has long‐term retention of useful central vision despite the early onset of night blindness, which is valuable for patient counseling, but also has implications for it being considered a priority target for gene therapy trials.
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影响因子：
3.7
作者：
de Castro-Miro, Marta;Tonda, Raul;Gonzalez-Duarte, Roser
通讯作者：
Gonzalez-Duarte, Roser
影响因子：
14.9
作者：
Desmet FO;Hamroun D;Lalande M;Collod-Béroud G;Claustres M;Béroud C
通讯作者：
Béroud C
影响因子：
3.7
作者：
Becirovic E;Nakova K;Hammelmann V;Hennel R;Biel M;Michalakis S
通讯作者：
Michalakis S
影响因子：
3.5
作者：
Ardell, MD;Bedsole, DL;Pittler, SJ
通讯作者：
Pittler, SJ
DOI：
10.1097/iae.0b013e31809862aa
发表时间：
2008-01-01
影响因子：
3.3
作者：
Adackapara, Cheryl A.;Sunness, Janet S.;Dagnelie, Gislin
通讯作者：
Dagnelie, Gislin