Exon identity crisis: disease-causing mutations that disrupt the splicing code.
Exon identity crisis: disease-causing mutations that disrupt the splicing code.
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DOI：
10.1186/gb4150
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发表时间：
2014-01-23
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Sanford JR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sterne-Weiler T;Sanford JR
顺式作用RNA元件控制人类多外显子蛋白编码基因的准确表达。单核苷酸变异改变了这一调控代码的保真度，因此，mrna前剪接被认为与许多人类疾病的病因有关。
Cis-acting RNA elements control the accurate expression of human multi-exon protein coding genes. Single nucleotide variants altering the fidelity of this regulatory code and, consequently, pre-mRNA splicing are expected to contribute to the etiology of numerous human diseases.
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影响因子：
64.5
作者：
Cooper TA;Wan L;Dreyfuss G
通讯作者：
Dreyfuss G
来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
7
作者：
Harrow J;Frankish A;Gonzalez JM;Tapanari E;Diekhans M;Kokocinski F;Aken BL;Barrell D;Zadissa A;Searle S;Barnes I;Bignell A;Boychenko V;Hunt T;Kay M;Mukherjee G;Rajan J;Despacio-Reyes G;Saunders G;Steward C;Harte R;Lin M;Howald C;Tanzer A;Derrien T;Chrast J;Walters N;Balasubramanian S;Pei B;Tress M;Rodriguez JM;Ezkurdia I;van Baren J;Brent M;Haussler D;Kellis M;Valencia A;Reymond A;Gerstein M;Guigó R;Hubbard TJ
通讯作者：
Hubbard TJ
DOI：
10.1038/nrc1299
发表时间：
2004-03
期刊：
Nature reviews. Cancer
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
30.8
作者：
CHU, CS;TRAPNELL, BC;CRYSTAL, RG
通讯作者：
CRYSTAL, RG