A Family with A Missense Mutation in the SCN5A Gene
A Family with A Missense Mutation in the SCN5A Gene
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SCN5A 基因中存在错义突变的家族
DOI：
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发表时间：
2003
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
M. Paik
中科院分区：
文献类型：
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作者：
C. Shin;N. Kim;Kyung Hee Kim;Su Sung Yoo;Yong;S. Oh;K. Hong;J. Jeong;M. Paik
Brugada综合征是一种常染色体显性遗传的室颤，以V1-3导联ST段抬高和体表心电图右冠状支传导阻滞为特征。它是由心脏钠通道基因SCN 5A突变引起的，据我们所知，韩国没有这种突变的报道。一个家族的三个成员是杂合子的SCN 5A基因外显子28的核苷酸位置5851处的G到T的取代。这种核苷酸改变导致钠通道α亚基羧基末端区域的错义突变，导致缬氨酸取代为亮氨酸（V1951 L）。我们在此报告一个具有Brugada型心电图的韩国家族的错义突变。（Korean Circulation J 2003;33（2）：150-154）
Brugada syndrome, an autosomal dominantly inherited form of ventricular fibrillation, is characterized by ST- segment elevation in leads V1-3 and right bundle-branch block on surface electrocardiogram. It is caused by mutations in the cardiac sodium channel gene, SCN5A, and to the best of our knowledge, there has been no report of this mutation in Korea. Three members of a family were heterozygous for a G to T substitution at the nucleotide position 5851 in exon 28 of the SCN5A gene. This nucleotide alteration makes a missense mutation, leading to a valine to leucine substitution (V1951L), in the carboxy terminal region of the sodium channel a subunit. We report here a missense mutation in a Korean family with Brugada-type electrocar-diogram. (Korean Circulation J 2003;33(2):150-154)
影响因子：
3.8
作者：
M. Vatta;R. Dumaine;C. Antzelevitch;R. Brugada;Hua Li;N. Bowles;K. Nademanee;J. Brugada;P. Brugada;J. Towbin
通讯作者：
M. Vatta;R. Dumaine;C. Antzelevitch;R. Brugada;Hua Li;N. Bowles;K. Nademanee;J. Brugada;P. Brugada;J. Towbin
影响因子：
37.8
作者：
Yan, GX;Antzelevitch, C
通讯作者：
Antzelevitch, C