Low Incidence of Oncogenic EGFR, HRAS, and KRAS Mutations in Seborrheic Keratosis
Low Incidence of Oncogenic EGFR, HRAS, and KRAS Mutations in Seborrheic Keratosis
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脂溢性角化病中致癌 EGFR、HRAS 和 KRAS 突变的发生率较低
DOI：
--
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发表时间：
2014
影响因子：
1.1
通讯作者：
C. Hafner
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ivelina Georgieva;A. Mauerer;L. Groesser;E. Herschberger;C. Aslanidis;W. Dietmaier;M. Landthaler;C. Hafner
翻译后摘要：脂溢性角化病（SK）是一种常见的表皮皮肤肿瘤。虽然缺乏恶性潜力，这些肿瘤揭示了多种致癌突变。先前的一项研究确定了89%的SK中的激活突变，特别是在FGFR 3和PIK 3CA基因中。本研究的目的是进一步确定人类SK中的致癌突变。因此，我们在14例患者的58例SK中，使用选定外显子的桑格测序和多重SNaPshot检测筛查EGFR、FGFR 2、PIK 3R 1、HRAS、KRAS和NRAS基因的突变。我们在1例SK患者中发现了EGFR的p.L858R突变，另外还发现了HRAS的p.G13R（2/58 SK）和p.Q61L（2/58 SK）突变，这些突变在人类SK中尚未发现。此外，1例SK中发现KRAS p.G12V突变，该突变已在SK中报道。未检测到FGFR 2、PIK 3R 1和NRAS基因突变。这项研究的结果表明，EGFR，HRAS和KRAS的激活突变有助于人类SK的发病机制，尽管频率低于FGFR 3和PIK 3CA突变。FGFR 2、PIK 3R 1和NRAS突变显然在SK的发生中没有显著作用。
Abstract:Seborrheic keratosis (SK) represents a frequent epidermal skin tumor. Although lacking a malignant potential, these tumors reveal multiple oncogenic mutations. A previous study identified activating mutations in 89% of SK, particularly in FGFR3 and PIK3CA genes. The aim of this study was to identify further oncogenic mutations in human SK. Therefore, we screened for mutations in EGFR, FGFR2, PIK3R1, HRAS, KRAS, and NRAS genes using both Sanger sequencing of selected exons and a multiplex SNaPshot assay in 58 SK of 14 patients. We identified a somatic EGFR p.L858R mutation in 1 SK. Furthermore, the HRAS mutations p.G13R (2/58 SK) and p.Q61L (2/58 SK) were found. These mutations have not been described in human SK yet. In addition, 1 SK revealed the KRAS p.G12V mutation, which has already been reported in SK. No mutations were detected in FGFR2, PIK3R1, and NRAS genes. The results of this study suggest that activating mutations of EGFR, HRAS, and KRAS contribute to the pathogenesis of human SK, although at a lower frequency than FGFR3 and PIK3CA mutations. FGFR2, PIK3R1, and NRAS mutations obviously do not have a significant role in the development of SK.
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