Juvenile Macular Degenerations.
Juvenile Macular Degenerations.
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DOI：
10.1016/j.spen.2017.05.005
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发表时间：
2017-05
影响因子：
2.7
通讯作者：
Fulton AB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Altschwager P;Ambrosio L;Swanson EA;Moskowitz A;Fulton AB
在本文中，我们回顾了三种常见的青少年黄斑变性：Stargardt病，X连锁视网膜劈裂症，最佳卵黄状黄斑营养不良。这些都是遗传性疾病，通常出现在儿童时期，当视力仍在发展。他们是足够常见的，他们应该包括在儿童患者视力丧失的鉴别诊断。诊断是通过临床表现，光学相干断层扫描（OCT）成像和基因检测相结合的安全。早期诊断促进最佳管理。虽然目前还没有明确的治愈这些条件，治疗方式正在调查包括药物治疗，基因治疗和干细胞移植。
In this paper we review three common juvenile macular degenerations: Stargardt disease, X-linked retinoschisis, and Best vitelliform macular dystrophy. These are inherited disorders that typically present during childhood, when vision is still developing. They are sufficiently common that they should be included in the differential diagnosis of visual loss in pediatric patients. Diagnosis is secured by a combination of clinical findings, optical coherence tomography (OCT) imaging, and genetic testing. Early diagnosis promotes optimal management. While there is currently no definitive cure for these conditions, therapeutic modalities under investigation include pharmacologic treatment, gene therapy, and stem cell transplantation.
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通讯作者：
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