Chromatin-associated periodicity in genetic variation downstream of transcriptional start sites.
Chromatin-associated periodicity in genetic variation downstream of transcriptional start sites.
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DOI：
10.1126/science.1163183
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发表时间：
2009-01-16
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Morishita S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sasaki S;Mello CC;Shimada A;Nakatani Y;Hashimoto S;Ogawa M;Matsushima K;Gu SG;Kasahara M;Ahsan B;Sasaki A;Saito T;Suzuki Y;Sugano S;Kohara Y;Takeda H;Fire A;Morishita S
DNA序列变异是否反映了种系的遗传活性和潜在的染色质结构？使用两种青鳉（日本鳉，Oryzias latipes），我们比较了基因组序列，并绘制了青鳉Hd-RR囊胚的~ 3730万个核小体核心，以及6个胚胎阶段的11,654个代表性转录起始位点。我们观察到转录起始位点下游约200-bp的周期性遗传变异模式;大于1bp的插入和缺失率在大约+200、+400和+600bp的位置达到峰值，而点突变率则显示相应的谷值。这种~200-bp的周期性与染色质结构相关，在0、+200、+400和+600 bp的位置核小体占据最小。这些数据证实了遗传活性（转录）和染色质结构在进化时间尺度上塑造DNA序列的潜力。
Might DNA sequence variation reflect germline genetic activity and underlying chromatin structure? Using two strains of medaka (Japanese killifish, Oryzias latipes), we compared genomic sequence and mapped ~37.3 million nucleosome cores from medaka Hd-rR blastulae, together with 11,654 representative transcription start sites from six embryonic stages. We observed a ~200-bp periodic pattern of genetic variation downstream of transcription start sites; the rate of insertions and deletions longer than 1bp peaked at positions approximately +200, +400, and +600bp, while the point mutation rate showed corresponding valleys. This ~200-bp periodicity was correlated with the chromatin structure, with nucleosome occupancy minimized at positions 0, +200, +400, and +600bp. These data exemplify the potential for genetic activity (transcription) and chromatin structure to contribute in molding the DNA sequence on an evolutionary timescale.
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