Efficient whole-genome association mapping using local phylogenies for unphased genotype data.
Efficient whole-genome association mapping using local phylogenies for unphased genotype data.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btn406
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发表时间：
2008-10-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Song YS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ding Z;Mailund T;Song YS
基因分型技术的最新进展使得全基因组关联研究的数据获取具有成本效益，并且当前活跃的研究领域是开发分析这种大规模数据集的有效方法。目前可用的最复杂的关联映射方法将分阶段单倍型数据作为输入。然而，相位信息不容易从测序方法中获得，并且通过计算方法推断相位是耗时的，花费数天来定相单个染色体。在本文中，我们设计了一个有效的方法来扫描非定相的全基因组数据的关联。我们的方法结合了最近发现的线性时间算法，最近提出的树为基础的关联映射的方法对树木基因型进行定相。从非定相的基因型数据，我们的算法建立局部的遗传沿着基因组，并根据病例和对照组的聚类评分每棵树。我们评估我们的新方法在模拟和真实的生物数据集上的性能。
Recent advances in genotyping technology has made data acquisition for whole-genome association study cost effective, and a current active area of research is developing efficient methods to analyze such large-scale data sets. Most sophisticated association mapping methods that are currently available take phased haplotype data as input. However, phase information is not readily available from sequencing methods and inferring the phase via computational approaches is time-consuming, taking days to phase a single chromosome. In this paper, we devise an efficient method for scanning unphased whole-genome data for association. Our approach combines a recently found linear-time algorithm for phasing genotypes on trees with a recently proposed tree-based method for association mapping. From unphased genotype data, our algorithm builds local phylogenies along the genome, and scores each tree according to the clustering of cases and controls. We assess the performance of our new method on both simulated and real biological data sets.
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