Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas.
Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas.
复制标题
DOI：
10.1038/ng.2868
复制
发表时间：
2014-02
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Santagata, Sandro
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Brastianos, Priscilla K.;Taylor-Weiner, Amaro;Manley, Peter E.;Jones, Robert T.;Dias-Santagata, Dora;Thorner, Aaron R.;Lawrence, Michael S.;Rodriguez, Fausto J.;Bernardo, Lindsay A.;Schubert, Laura;Sunkavalli, Ashwini;Shillingford, Nick;Calicchio, Monica L.;Lidov, Hart G. W.;Taha, Hala;Martinez-Lage, Maria;Santi, Mariarita;Storm, Phillip B.;Lee, John Y. K.;Palmer, James N.;Adappa, Nithin D.;Scott, R. Michael;Dunn, Ian F.;Laws, Edward R., Jr.;Stewart, Chip;Ligon, Keith L.;Hoang, Mai P.;Van Hummelen, Paul;Hahn, William C.;Louis, David N.;Resnick, Adam C.;Kieran, Mark W.;Getz, Gad;Santagata, Sandro
颅咽管瘤是一种上皮性肿瘤，通常发生在大脑的鞍上区域。由于肿瘤的扩大和损害视交叉、脑垂体柄和下丘脑区的治疗干预，患者都会经历大量的临床后遗症。利用全外显子测序，我们在几乎所有受检的造釉细胞性颅咽管瘤中发现了CTNNB1(β-catenin)突变(11/12，92%)，在所有乳头状颅咽管瘤中发现了BRAF的反复突变(导致p.Val600Glu)(3/3,100%)。靶向基因分型显示BRAF p.Val600Glu在95%的乳头状颅咽管瘤(36/39)和CTNNB1突变在96%的造釉细胞性颅咽管瘤(51/53)。CTNNB1和BRAF突变在每个肿瘤亚型中都是克隆性的，我们在这两个亚型中都没有发现其他复发突变或基因组异常。造釉细胞瘤和乳头状颅咽管瘤具有相互排斥和克隆性的突变。这些发现对这些肿瘤的诊断和治疗有重要意义。
Craniopharyngiomas are epithelial tumors that typically arise in the suprasellar region of the brain. Patients experience substantial clinical sequelae from both extension of the tumors and therapeutic interventions that damage the optic chiasm, the pituitary stalk and the hypothalamic area,,. Using whole-exome sequencing, we identified mutations inCTNNB1(β-catenin) in nearly all adamantinomatous craniopharyngiomas examined (11/12, 92%) and recurrent mutations inBRAF(resulting in p.Val600Glu) in all papillary craniopharyngiomas (3/3, 100%). Targeted genotyping revealed BRAF p.Val600Glu in 95% of papillary craniopharyngiomas (36 of 39 tumors) and mutation ofCTNNB1in 96% of adamantinomatous craniopharyngiomas (51 of 53 tumors). TheCTNNB1andBRAFmutations were clonal in each tumor subtype, and we detected no other recurrent mutations or genomic aberrations in either subtype. Adamantinomatous and papillary craniopharyngiomas harbor mutations that are mutually exclusive and clonal. These findings have important implications for the diagnosis and treatment of these neoplasms.
登录
查看更多内容
影响因子：
64.5
作者：
Basu A;Bodycombe NE;Cheah JH;Price EV;Liu K;Schaefer GI;Ebright RY;Stewart ML;Ito D;Wang S;Bracha AL;Liefeld T;Wawer M;Gilbert JC;Wilson AJ;Stransky N;Kryukov GV;Dancik V;Barretina J;Garraway LA;Hon CS;Munoz B;Bittker JA;Stockwell BR;Khabele D;Stern AM;Clemons PA;Shamji AF;Schreiber SL
通讯作者：
Schreiber SL
影响因子：
8
作者：
Jones DT;Kocialkowski S;Liu L;Pearson DM;Ichimura K;Collins VP
通讯作者：
Collins VP
DOI：
10.1038/nrc1299
发表时间：
2004-03
期刊：
Nature reviews. Cancer
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
15.9
作者：
Dolecek, Therese A.;Propp, Jennifer M.;Kruchko, Carol
通讯作者：
Kruchko, Carol
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--