Altered laminin 5 expression due to mutations in the gene encoding the beta 3 chain (LAMB3) in generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.
Altered laminin 5 expression due to mutations in the gene encoding the beta 3 chain (LAMB3) in generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.
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由于广泛性萎缩性良性大疱性表皮松解症中编码 β 3 链 (LAMB3) 的基因突变，导致层粘连蛋白 5 表达发生改变。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12605904
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Uitto,J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
McGrath,JA;Pulkkinen,L;Christiano,AM;Leigh,IM;Eady,RA;Uitto,J
锚定细丝成分层粘连蛋白5(Kalinin/Nicein)是一些遗传性水疱性皮肤病突变的候选蛋白质。在这项研究中，层粘连蛋白5在一个泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家族中进行了评估，这是大疱性表皮松解症交界型的一种非致命性勇气。用单抗(GB3)对皮肤基底膜区域进行免疫荧光显微镜观察，发现抗层粘连蛋白5染色较正常对照组减少。当用免疫电子显微镜检查时，标记出现在下层透明层内，紧靠在水泡形成平面的下方。在透射电子显微镜下可见大量的半桥粒和结构良好的锚定丝。聚合酶链式反应扩增编码层粘连蛋白5β3亚单位的基因组DNA，对聚合酶链式反应产物进行异源双链分析，并对异源双链进行核苷酸测序，发现LAMB3基因存在两个可能的突变，包括外显子3的提前终止密码子和外显子7的错义突变。外显子3和7编码层粘连蛋白5β3链短臂的部分VI域。该蛋白的球状结构域在层粘连蛋白5与基底膜区的其他结构成分如层粘连蛋白6(K-laminin)的相互作用中起着重要的作用。因此，在该家族中描述的突变在减少表皮和真皮之间的粘连方面可能具有关键的致病意义。
The anchoring filament component laminin 5 (kalinin/nicein) is a candidate protein for mutations in some hereditary blistering skin disorders. In this study, laminin 5 expression was assessed in a family with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa, a non-lethal valiant of the junctional form of epidermolysis bullosa. Immunofluorescence microscopy of the skin basement-membrane zone with a monoclonal antibody (GB3) revealed reduced anti-laminin 5 staining compared to normal controls. The labeling, when examined by immunoelectron microscopy, was present within the lower lamina lucida, immediately below the plane of blister formation. Numerous hemidesmosomes and well-formed anchoring filaments were seen on transmission electron microscopy. Polymerase chain reaction amplification of genomic DNA encoding the β3 subunit (LAMB3) of laminin 5, heteroduplex analysis of the polymerase chain reaction products, and nucleotide sequencing of the heteroduplexes revealed two putative mutations within the LAMB3 gene; these consisted of a premature termination codon in exon 3 and a mis-sense mutation in exon 7. Exons 3 and 7 encode part of domain VI of the laminin 5 β3 chain short arm. This globular domain of the protein has been postulated to have an important function in the interaction of laminin 5 with other structural components of the basement membrane zone, such as laminin 6 (K-laminin). Thus the mutations delineated in this family may have a critical pathogenetic significance in reducing adhesion between the epidermis and the dermis.
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