Common Mutation of Plasminogen Detected in Three Asian Populations by an Amplification Refractory Mutation System and Rapid Automated Capillary Electrophoresis
Common Mutation of Plasminogen Detected in Three Asian Populations by an Amplification Refractory Mutation System and Rapid Automated Capillary Electrophoresis
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通过扩增耐药突变系统和快速自动毛细管电泳检测三个亚洲人群中纤溶酶原的常见突变
DOI：
10.1055/s-0037-1614387
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发表时间：
1999
影响因子：
6.7
通讯作者：
A. Ichinose
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Asako Ooe;Masafumi Kida;T. Yamazaki;Sang;H. Hamaguchi;A. Girolami;A. Ichinose
纤溶酶原（PLG）的先天性缺陷和功能障碍与轻度血栓形成倾向相关。为了便于PLG异常血症的基因诊断，我们结合了扩增难治性突变系统和快速自动毛细管电泳。设计两种不同的荧光标记的PLG特异性引物用于外显子XV，使得通过PCR扩增的每个DNA显示不同波长的荧光。正常和突变的Ala 601-Thr等位基因分别检测到单峰。一项针对90名正常白种人的研究显示，没有人携带这种突变，而日本人的基因频率为0.021。在韩国和中国人群中也检测到该突变，基因频率分别为0.016和0.015。与大多数日本病例一样，所有发生突变的韩国和中国病例至少有一个PLG基因单倍型I。这些亚洲人群中Ala 601-Thr突变的高频率可能是由于创始人效应。
Summary Congenital deficiency and dysfunction of plasminogen (PLG) are associated with a mild thrombotic tendency. To facilitate the genetic diagnosis of dysPLGemia, we combined an amplification refractory mutation system and rapid automated capillary electrophoresis. Two different fluorescence-labeled PLG-specific primers for exon XV were designed so that each DNA amplified by PCR showed fluorescence of a different wavelength. Single peaks were detected for the normal and the mutant Ala601-Thr alleles, respectively. A study of 90 normal Caucasians revealed no individuals with the mutation, whereas its gene frequency was 0.021 in Japanese. This mutation was also detected in Korean and Chinese populations at gene frequencies of 0.016 and 0.015, respectively. All of the Korean and Chinese cases with the mutation had at least one haplotype I of the PLG gene, as did most Japanese cases. The high frequency of the Ala601-Thr mutation among these Asian populations may be due to the founder effect.
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中枢神经系统中的神经元死亡表明纤溶酶具有非纤维蛋白底物。
DOI：
10.1073/pnas.94.18.9779
发表时间：
1997
影响因子：
11.1
作者：
Tsirka,SE;Bugge,TH;Degen,JL;Strickland,S
通讯作者：
Strickland,S
DOI：
10.1016/s0021-9258(19)39298-1
发表时间：
1990-04
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
T. Petersen;M. Martzen;A. Ichinose;E. Davie
通讯作者：
T. Petersen;M. Martzen;A. Ichinose;E. Davie
纤溶酶原-载脂蛋白（a）基因家族的多个成员与血栓形成相关。
影响因子：
2.9
作者：
Ichinose,A
通讯作者：
Ichinose,A
DOI：
10.1073/pnas.94.19.10335
发表时间：
1997-09
影响因子：
11.1
作者：
Q. Xiao;M. J. Danton;D. Witte;M. Kowala;M. Valentine;T. Bugge;J. Degen
通讯作者：
Q. Xiao;M. J. Danton;D. Witte;M. Kowala;M. Valentine;T. Bugge;J. Degen
检测载脂蛋白 (a) 基因 5 侧翼区域的多态性。
DOI：
10.1006/bbrc.1995.1513
发表时间：
1995
期刊：
Biochemical and biophysical research communications.
影响因子：
--
作者：
Ichinose,A;Kuriyama,M
通讯作者：
Kuriyama,M