Mutations in the MCFD2 gene and a novel mutation in the LMAN1 gene in Indian families with combined deficiency of factor V and VIII
Mutations in the MCFD2 gene and a novel mutation in the LMAN1 gene in Indian families with combined deficiency of factor V and VIII
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混合因子 V 和 VIII 缺乏的印度家族中 MCFD2 基因突变和 LMAN1 基因新突变
DOI：
10.1002/ajh.20397
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发表时间：
2005
影响因子：
12.8
通讯作者：
F. Peyvandi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
D. Mohanty;K. Ghosh;S. Shetty;M. Spreafico;I. Garagiola;F. Peyvandi
V 因子 (FV) 和 VIII 因子 (FVIII) 联合缺乏症 (F5F8D) 是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，由两种凝血蛋白同时中度至轻度减少引起。 ER-高尔基体中间区室 (ERGIC-53) 的两个成分，即凝集素甘露糖结合蛋白 (LMAN1) 和多种凝血因子缺乏 2 (MCFD2) 的突变，已被发现是文献报道的大多数病例中这种双重缺陷的原因。对三个患有 F5F8D 的印度家庭的 LMAN1 和 MCFD2 基因是否存在突变进行了分析。三个家族中的一个在MCFD2基因的外显子2中显示出G到A的替换，而另一个家族在LMAN1基因的外显子2中显示出无义突变，即G到T的替换，后者是以前未报道的新突变。第三个家族的两个基因中的任何一个都没有显示突变，这表明 F5F8D 病例的一个重要子集可能是由于额外的基因导致了相似的表型。是。 J.赫马托尔。 79:262–266, 2005。© 2005 Wiley-Liss, Inc.
Combined deficiency of factors V (FV) and factor VIII (FVIII) (F5F8D) is an autosomal recessive bleeding disorder caused by simultaneous moderate‐to‐mild decrease of both clotting proteins. Mutations in two components of the ER–Golgi intermediate compartment (ERGIC‐53), i.e., lectin mannose binding protein (LMAN1) and multiple coagulation factor deficiency 2 (MCFD2), have been found to be responsible for this dual deficiency in most of the cases reported in literature. Three Indian families with F5F8D were analyzed for the presence of mutations in their LMAN1 and MCFD2 genes. One of the three families showed the presence of a G to A substitution in exon 2 of the MCFD2 gene, whereas another family showed a nonsense mutation, i.e., G to T substitution, in exon 2 of the LMAN1 gene, the latter being a novel mutation not previously reported. The third family did not show mutations in either of the two genes, suggesting that a significant subset of F5F8D cases may be due to additional genes resulting in a similar phenotype. Am. J. Hematol. 79:262–266, 2005. © 2005 Wiley‐Liss, Inc.
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通过纯合性作图将因子 V 和 VIII 组合缺陷与染色体 18q 联系起来。
DOI：
10.1172/jci119201
发表时间：
1997
期刊：
The Journal of clinical investigation.
影响因子：
--
作者：
Nichols,WC;Seligsohn,U;Zivelin,A;Terry,VH;Arnold,ND;Siemieniak,DR;Kaufman,RJ;Ginsburg,D
通讯作者：
Ginsburg,D
影响因子：
20.3
作者：
Zhang, B;McGee, B;Ginsburg, D
通讯作者：
Ginsburg, D
19 个组合因子 V 和 VIII 缺陷家族的 ERGIC-53 基因结构和突变分析。
影响因子：
20.3
作者：
Nichols,WC;Terry,VH;Wheatley,MA;Yang,A;Zivelin,A;Ciavarella,N;Stefanile,C;Matsushita,T;Saito,H;deBosch,NB;Ruiz-Saez,A;Torres,A;Thompson,AR;Feinstein,DI;White,GC;Negrier,C;Vinciguerra,C;Aktan,M;Kaufman,RJ;Gins
通讯作者：
Gins
V 因子-VIII 因子联合缺乏症 (F5F8D) 的基因座映射到 18q21，位于 D18S849 和 D18S1103 之间。
影响因子：
9.8
作者：
Neerman-Arbez,M;Antonarakis,SE;Blouin,JL;Zeinali,S;Akhtari,M;Afshar,Y;Tuddenham,EG
通讯作者：
Tuddenham,EG