Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
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DOI：
10.1038/ng.3661
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发表时间：
2016-10
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Crow, Yanick J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jenkinson, Emma M.;Rodero, Mathieu P.;Kasher, Paul R.;Uggenti, Carolina;Oojageer, Anthony;Goosey, Laurence C.;Rose, Yoann;Kershaw, Christopher J.;Urquhart, Jill E.;Williams, Simon G.;Bhaskar, Sanjeev S.;O'Sullivan, James;Baerlocher, Gabriela M.;Haubitz, Monika;Aubert, Geraldine;Baranano, Kristin W.;Barnicoat, Angela J.;Battini, Roberta;Berger, Andrea;Blair, Edward M.;Brunstrom-Hernandez, Janice E.;Buckard, Johannes A.;Cassiman, David M.;Caumes, Rosaline;Cordelli, Duccio M.;De Waele, Liesbeth M.;Fay, Alexander J.;Ferreira, Patrick;Fletcher, Nicholas A.;Fryer, Alan E.;Goel, Himanshu;Hemingway, Cheryl A.;Henneke, Marco;Hughes, Imelda;Jefferson, Rosalind J.;Kumar, Ram;Lagae, Lieven;Landrieu, Pierre G.;Lourenco, Charles M.;Malpas, Timothy J.;Mehta, Sarju G.;Metz, Imke;Naidu, Sakkubai;Ounap, Katrin;Panzer, Axel;Prabhakar, Prab;Quaghebeur, Gerardine;Schiffmann, Raphael;Sherr, Elliott H.;Sinnathuray, Kanaga R.;Soh, Calvin;Stewart, Helen S.;Stone, John;Van Esch, Hide;Van Mol, Christine E. G.;Vanderver, Adeline;Wakeling, Emma L.;Whitney, Andrea;Pavitt, Graham D.;Griffiths-Jones, Sam;Rice, Gillian I.;Revy, Patrick;van der Knaap, Marjo S.;Livingston, John H.;O'Keefe, Raymond T.;Crow, Yanick J.
尽管核糖体是普遍表达的并且是生命所必需的，但最近的数据表明，核糖体功能障碍的单基因原因可以赋予人类疾病表型方面显著程度的特异性。盒C/D小核仁RNA（snoRNA）是参与核糖体生物发生的进化上保守的非蛋白质编码RNA。在这里，我们表明，双等位基因突变的基因SNORD 118，编码盒C/D snoRNA U8，导致脑微血管病白质脑病与钙化和囊肿（LCC），提出在任何年龄从幼儿到成年后期。这些突变影响U8的表达、加工和蛋白结合，从而暗示U8在脑血管稳态中是必不可少的。
Although ribosomes are ubiquitously expressed and essential for life, recent data indicate that monogenic causes of ribosomal dysfunction can confer a remarkable degree of specificity in terms of human disease phenotype. Box C/D small nucleolar RNAs (snoRNAs) are evolutionarily conserved non-protein encoding RNAs involved in ribosome biogenesis. Here we show that biallelic mutations in the gene SNORD118, encoding the box C/D snoRNA U8, cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC), presenting at any age from early childhood to late adulthood. These mutations affect U8 expression, processing and protein binding and thus implicate U8 as essential in cerebral vascular homeostasis.
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