Concurrent copy number variations on chromosome 8 and 22 combined with mutation at FGA locus revealed in a parentage testing case.
Concurrent copy number variations on chromosome 8 and 22 combined with mutation at FGA locus revealed in a parentage testing case.
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亲子鉴定案例中揭示了 8 号和 22 号染色体上同时发生的拷贝数变异以及 FGA 位点的突变。
DOI：
10.1016/j.fsigen.2015.07.002
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发表时间：
2015-11
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Yan, Jiangwei
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li, Chen;Yi, Le;Fang, Xiangdong;Yan, Jiangwei
拷贝数变异（CNVs）是人类遗传多样性的主要来源之一，与罕见的基因组疾病以及复杂的性状和疾病有关。在基于STR的亲子鉴定中，在D8S1179位点观察到拷贝数变异，其中孩子表现出三个等位基因，“13，15，16”，推定的父亲是纯合的“15”，母亲是纯合的“13”。此外，在同一个测试案例中，在STR基因座FGA处存在一步突变，其中推定的父亲是“22，24”，母亲是“22，25”，孩子是“22，23”。进一步通过不同引物的重复扩增、克隆测序、核型分析和全基因组SNP分析，结果显示该患儿存在染色体8q24. 3和22q11. 21的CNVs。总之，对于遇到三等位基因模式的亲子鉴定案例，可以进行更多的检测，如克隆测序，核型分析，甚至全基因组分析，以及更适当的统计估计，以进一步确认或排除关系。
Copy number variations (CNVs) are one of the major sources of human genetic diversity and are associated with rare genomic disorders as well as complex traits and diseases. A copy number variation was observed at the D8S1179 locus during routine STR based parentage testing, in which the child exhibited three alleles, “13, 15, 16”, with the putative father a homozygous “15” and the mother homozygous “13”. In addition, in the same testing case, there was a one-step mutation at the STR locus FGA, in which the putative father was a “22, 24”, the mother was a “22, 25”, and the child was a “22, 23”. After further investigations by re-amplified with different primer sets, clone-based sequencing, karyotype analysis and whole-genome SNP analysis, the results showed that the child had the CNVs at chromosome 8q24.3 and 22q11.21. In conclusion, for parentage testing cases encountered with tri-allele patterns, more testings, such as cloning sequencing, karyotyping, or even whole genome analysis, as well as more appropriate statistical estimations might be conducted to further confirm or exclude the relationship.
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